先天性腦積水的孩子可以出現(xiàn)頭顱形態(tài)異常、顱內(nèi)壓升高和神經(jīng)功能障礙三大方面的表現(xiàn)。
由于嬰兒的顱縫還沒(méi)有閉合，因此腦積水常常使嬰兒頭顱迅速增大，頭顱過(guò)大與軀干生長(zhǎng)比例不協(xié)調(diào)，會(huì)使患兒出現(xiàn)臉小、前額突出、下頜尖細(xì)的容貌。如果頭部過(guò)重，頸部難以支撐，孩子表現(xiàn)為垂頭，通常不能坐或站立。
雖然嬰兒期顱縫未閉合對(duì)顱內(nèi)壓力有一定的緩沖作用，但是隨著腦積水越來(lái)越重，出現(xiàn)顱內(nèi)壓升高和靜脈回流受阻的表現(xiàn)出現(xiàn)前囟擴(kuò)大、張力高、顱縫裂開、頭皮靜脈明顯充血、精神萎靡、煩躁不安、頭痛、惡心、嘔吐或昏睡、顱骨變薄、頭發(fā)稀少。叩診頭部可以聽(tīng)見(jiàn)破壺音，部分患兒可以出現(xiàn)落日征。先天性腦積水早期不影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，進(jìn)展到晚期可以出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育停滯不前、智力下降、嗅覺(jué)和視力下降，嚴(yán)重者出現(xiàn)痙攣性癱瘓、平衡障礙、尿失禁等。
