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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎

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醫(yī)生主講實錄

唐氏綜合癥,又叫二十一三體綜合癥,是指胎兒體內存在有三條21號染色體,是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。

在孕期主要是通過唐氏篩查,來判斷唐氏綜合征的發(fā)生風險。

孕期主要是通過查血以及結合孕婦的孕周,還有年齡來判斷唐氏綜合征的風險值。

一般情況下,唐氏綜合征的截斷值是1:270。正常情況下,如果風險值大于1:270就認為是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。

如果風險值介于1:270到1:1000之間,一般認為是臨界值,這個情況需要做無創(chuàng)DNA進行進一步的確定。如果風險值低于1:1000,一般認為是低風險,一般不需要做進一步的檢查,只需要把其他的常規(guī)產檢做好就可以。

唐氏綜合征的臨界風險,從本質上來說,還是一種低風險,只是這個風險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創(chuàng)DNA進行進一步的檢查,一般情況下胎兒都是沒有問題的,不用過度緊張。

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