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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2598次

• 唐氏綜合征高風(fēng)險是怎么引起的

  導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結(jié)果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 2519次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴重嗎
  女性在懷孕期間，如果唐氏篩查檢查臨界風(fēng)險，大部分情況并不嚴重的，還是相對安全的。但是從優(yōu)生優(yōu)育角度，建議做無創(chuàng)DNA進一步檢測或者做羊水穿刺這樣更準確，如果檢查的結(jié)果顯示低風(fēng)險，那么定期孕檢就可以，如果檢查的結(jié)果顯示高風(fēng)險，必要時需要做引產(chǎn)的。女性在懷孕期間在不同的孕周，檢查的項目也是有所差異的，一定嚴格遵照醫(yī)囑進行檢查，這樣可以評估胎兒生長發(fā)育的情況。如果發(fā)現(xiàn)異常，及時的給予對癥治療，這樣相對安全。
  語音時長 01:09”
  陸相輝 副主任醫(yī)師齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院附屬第三醫(yī)院

  2020-09-24 1862次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴重嗎
  唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的一種嚴重的遺傳性疾病。在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。孕期主要是通過查血以及結(jié)合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風(fēng)險值。一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風(fēng)險值大于1:270就認為是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺進行確診。如果風(fēng)險值介于1:270到1：1000之間，一般認為是臨界值，這個情況需要做無創(chuàng)DNA進行進一步的確定。如果風(fēng)險值低于1:1000，一般認為是低風(fēng)險，一般不需要做進一步的檢查，只需要把其他的常規(guī)產(chǎn)檢做好就可以。唐氏綜合征的臨界風(fēng)險，從本質(zhì)上來說，還是一種低風(fēng)險，只是這個風(fēng)險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創(chuàng)DNA進行進一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。
  語音時長 1:36”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 24107次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴重嗎
  病情分析：唐氏綜合征臨界風(fēng)險不是太嚴重，并不是說這個胎兒就一定是存在唐氏綜合征，還需進行羊水穿刺或更高級的檢測方法，進一步進行檢測才能確診。意見建議：唐氏綜合征有高風(fēng)險、低風(fēng)險、臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險在臨床上比較常見。孕婦不放心的可要求做更進一步的高級檢測來確診。在孕期要定期到醫(yī)院進行產(chǎn)檢，完善相關(guān)檢驗檢查項目，保證營養(yǎng)均衡，飲食多元化，適量的運動。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2021-05-29 1302次

• 唐氏篩查臨界風(fēng)險嚴重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險不嚴重的，顯示胎兒有患有唐氏綜合征的可能性，如果家族沒有遺傳史，建議定期B超檢查胎兒的發(fā)育情況，22~26周做四維彩超排畸檢查，如果檢查結(jié)果正常，就可以放心了，如有異常，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定治療方案。意見建議：注意休息，不要過度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性食物和生冷食物，4個月后適當補充鈣劑，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-07 4203次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細軟且較少?；純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次