家族性骨質(zhì)疏松癥診斷的第一步是需要有遺傳病史的收集,存在下列情況的要考慮家族性骨質(zhì)疏松癥的可能。
第一、家族中有骨質(zhì)疏松癥性的骨折,早年駝背等病史或者是有青春期發(fā)育遲緩的病史,而且家族成員的病史與患者類同或者是相關(guān)。
第二、家族成員尤其是父母或者是兒女當(dāng)中已經(jīng)存在骨密度降低的患者,而且可以排除繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的。
第三、家族當(dāng)中存在有高呤尿癥、低磷血癥、低鈣血癥或者是高鈣血癥、中性粒細(xì)胞減少癥、垂體功能減退癥、甲旁亢、甲旁減、青少年特發(fā)性骨質(zhì)疏松、自主神經(jīng)紊亂等疾病的患者。