骨質(zhì)疏松癥以骨量減少和骨脆性增加為特征,而骨量和骨的脆性受到眾多因素的影響。其中遺傳因素的影響占到70%-80%,遺傳因素很多,絕大部分因素的性質(zhì)不是特別明確。
此外有些骨質(zhì)疏松病歷存在明顯的家族發(fā)病的傾向,父母與子女的骨量和骨折風(fēng)險也存在某種相似性,但是均不能稱為家族性的骨質(zhì)疏松。家族性骨質(zhì)疏松癥是指骨質(zhì)疏松癥具有強烈的家族發(fā)病特點,而且遺傳病應(yīng)相對明確或者是已經(jīng)明確。
以骨密度明顯降低和易于骨折為特征的一組臨床綜合征,如果我們把病因已經(jīng)完全明確的遺傳性代謝病所伴有的骨質(zhì)疏松癥稱為家族性骨質(zhì)疏松癥的話,那么病因不是很明確的就可以稱為特發(fā)性的家族性骨質(zhì)疏松癥。