妙手醫(yī)生精選先天性純紅細胞再生障礙，亦叫DiamondBlackfan貧血，是一種罕見的貧血。起病緩慢，發(fā)病在初生時或出生后2周至2年內(nèi)，兩性發(fā)病率無明顯差別。約1/4患兒合并有輕度的先天異常，這與先天性再生障礙性貧血合并明顯的先天異常不同。
本病偶見于兄弟姊妹中，曾有一例報道有染色體異常。未發(fā)現(xiàn)本病合并胸腺瘤。臨床表現(xiàn)為面色蒼白，精神萎靡，食欲不振，乏力等慢性貧血癥狀。
為你推薦
-
什么是純紅再生障礙性貧血純紅再障也是再障的一種，也是先天性的骨髓衰竭的一種，它就是外周血象，只是紅細胞的減少，骨髓也是紅細胞的減少，不像常見的再障是三系都少，所以叫純紅再障。它也是一種由基因突變引起的，影響到紅細胞造血的一類疾病，嚴重的時候需要輸血，甚至于骨髓移植根治。有些類型可以通過激素，達那唑的治療，也可以維持到正常。我們在臨床實踐當中，也遇到過這樣的孩子，孩子從小就貧血，吃激素一直維持到現(xiàn)在，有的時候就吃很少劑量的激素，他紅細胞都能維持到正常水平。但有的純紅再障，反復的輸血，激素也維持不了，我們需要通過骨髓移植給他根治。
01:18
師曉東
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2020-03-10 7287次
-
什么是先天性手足畸形先天性的手足畸形，不是正常的結(jié)構(gòu)，是畸形的。這種畸形包括兩大類：第一類，是結(jié)構(gòu)性的畸形，就是我們本身是五個手指頭，長出來六個手指頭，或者是只長出四個手指頭，就是缺了或者少了，結(jié)構(gòu)性的異常，是結(jié)構(gòu)性的畸形。第二類，就是本身是有五個手指頭，但是每個手指頭長歪了，或者長長了，或者長短了。這種情況，是排列的異常，這就是另外一類的畸形。這兩類的畸形，治療理念和治療的策略方面，也是各有側(cè)重點
01:46
譚為
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院
2018-06-08 6069次
-
先天性純紅細胞再生障礙性貧血先天性純紅細胞再生障礙性貧血是僅有紅細胞系統(tǒng)的發(fā)育障礙，白細胞以及血小板沒有改變。個別病例可在骨髓中表現(xiàn)為幼紅細胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細胞出現(xiàn)巨幼樣的改變，其他的幼紅細胞極度減少，但是粒細胞系統(tǒng)以及聚合細胞發(fā)育是正常的，紅細胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現(xiàn)為正色素性貧血，網(wǎng)織紅細胞減少或者缺如。產(chǎn)生的原因主要就是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關(guān)系。另外就是有原發(fā)性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴重的貧血需要及時輸血。另外就是采用腎上腺皮質(zhì)激素治療，必要的時候可以做脾切除，脾切除手術(shù)對于部分患者有比較好的效果。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-09-20 3820次
-
如何治療先天性純紅細胞再生障礙??先天性純紅細胞再生障礙的治療，一般使用腎上腺皮質(zhì)類固醇，對70%～80%患者有效，使貧血減輕，甚至完全緩解。初用藥量須大，如用強的松每日60毫克，療程4～6周方能見效。當網(wǎng)織紅細胞計數(shù)上升后可適當減少用藥量，并長期維持。大約有1/3～1/2患者不用藥維持，貧血可保持緩解。其余病人仍會復發(fā)，需要再治療。6-巰基嘌呤作為免疫抑制劑有時亦能使貧血減輕可以試用，雄激素對上述治療無效的病人可以試用，以刺激紅細胞的生成，但對兒童患者必須特別謹慎。語音時長 1:08”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-09-06 1280次
-
先天性純紅細胞再生障礙性貧血可以中醫(yī)治療嗎病情分析：可以中醫(yī)治療，但是不建議中醫(yī)治療，因為中醫(yī)治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫(yī)西藥治療是一種比較好的方法，因為西藥見效快，必要時還可以做手術(shù)治療。具體治療方案應(yīng)以面診醫(yī)生辨證后指導為準。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴重的患者，還可以給予輸入紅細胞來改善貧血的狀態(tài)，平時飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2020-07-05 1202次
-
怎樣檢查純紅細胞再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血（簡稱純紅再障）。是一種比較少見的貧血。其特點是貧血顯著，白細胞和血小板正常。骨髓中紅細胞系統(tǒng)極度減少，而粒細胞和巨核細胞系統(tǒng)增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。獲得性可分為原發(fā)性及繼發(fā)性。原發(fā)性大多數(shù)病例是自身免疫性疾病，少數(shù)病例病因不明。繼發(fā)性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學性、溶血性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關(guān)節(jié)炎、急性腎功能衰竭、嚴重營養(yǎng)缺乏及其他腫瘤等。多見于成年人，多數(shù)為可恢復性。少數(shù)可轉(zhuǎn)成全血細胞減少。
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-15 2302次
-
純紅細胞再生障礙性貧血是白血病嗎紅細胞再生障礙性貧血不是白血病，是因骨髓中紅細胞顯著減少或者缺如引起來的一種貧血，對于這種情況，屬于是再生障礙性貧血，和自身免疫以及胸腺腫瘤有密切的關(guān)系，分為先天性以及獲得性，獲得性的又分為急性以及慢性，急性的又叫做急性造血功能停滯，慢性獲得性純紅再障是一種少見的病。在臨床特點上主要是表現(xiàn)為貧血，會
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-05-24 100次
-
什么是先天性梅毒先天性梅毒是指梅毒螺旋體通過母親經(jīng)胎盤進入胎兒血液循環(huán)所導致的感染，近年來我國先天性梅毒的發(fā)病率已經(jīng)有明顯上升趨勢。梅毒螺旋體經(jīng)胎盤傳播，多發(fā)生在妊娠四個月后，妊娠四個月后朗格漢斯巨細胞層退化萎縮，螺旋體得以通過胎盤和臍靜脈進入胎兒循環(huán)。胎兒的感染與母親梅毒的病程，以及妊娠期是否治療有關(guān)，如果孕母早
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 244次
