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單個或多個手指伴有手掌超常發(fā)育，表現(xiàn)為手指異常、增生肥大，稱之為先天性巨趾畸形，又稱巨指癥，是最少見的先天性上肢畸形之一，男性略多于女性。以手橈側(cè)正中神經(jīng)分布區(qū)的拇、食、中指居多，其中食指巨指或兩個以上手指巨指較為常見，而發(fā)生在小指的極少。見此癥可導致外形丑陋、功能不良及神經(jīng)卡壓等癥狀。

治療方法至今也無重大突破，顯微外科技術(shù)應(yīng)用的效果也很有限。病因至今不明，無明顯的遺傳因素，染色體研究亦無陽性發(fā)現(xiàn)，可能與胚胎發(fā)育時生長限制因子在局部受到干擾有關(guān)。病理表現(xiàn)與巨大的畸形手指相應(yīng)的神經(jīng)組織粗大迂曲，其內(nèi)有脂肪組織浸潤無法與神經(jīng)組織分離，患手正常區(qū)的神經(jīng)組織亦正常，因此巨趾癥與指神經(jīng)肥大有密切的關(guān)系。