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環(huán)狀染色體22綜合征 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 小兒持續(xù)性低血糖 遺傳性因子Ⅻ缺陷癥 中性粒細(xì)胞形態(tài)異常 感染性紫癜 老年急性白血病 13-三體綜合征 46，XX/46，XY嵌合體真兩性畸形 Bonnevie-Ullrich綜合征 血友病丙 精子凝集 常染色體顯性遺傳病 慢性白血病 血小板促凝活性異常

舞蹈癥和手足徐動癥 腦苷脂貯積病 不自主動作綜合征 成人早老綜合征 航空病 臨床孤立綜合征 輕微認(rèn)知功能損害 線粒體肌病和腦肌病 等滲性脫水 多巴反應(yīng)性肌張力障礙 腸道革蘭陰性桿菌腦膜炎 胼胝體進(jìn)行性變性 下丘腦疾病 家族性載脂蛋白B100缺陷癥 職業(yè)病性神經(jīng)衰弱