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小兒癲癇 全身性骨皮質(zhì)增厚癥 單側(cè)顏面萎縮 遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅲ型 肌張力障礙 恥骨直腸肌綜合征 家族性顳葉癲癇 認(rèn)知功能障礙 癲病 Dandy-Walker畸形 腦肝腎綜合征 小腸氣痛 陰瘡 虛寒泄瀉 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病

假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良 肌強(qiáng)直性肌病 夏德氏綜合征 嗅覺和味覺障礙 軟腭癱瘓 Tangier病 喉結(jié)核 真菌性鼻竇炎 咽旁腫瘤 遺傳性痙攣性截癱 僵人綜合征 先天性聲門下腔血管瘤 書寫痙攣 股神經(jīng)卡壓綜合征 運(yùn)動障礙疾病