問(wèn)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)可能存在染色體異常會(huì)引
2020-11-16 1690次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10289次
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先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1901次
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胎兒染色體異常會(huì)怎樣染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會(huì)怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個(gè)方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，一般出生以后都會(huì)有嚴(yán)重的生長(zhǎng)發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個(gè)方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長(zhǎng)或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見(jiàn)的就是有染色體的易位。對(duì)于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒(méi)有缺失。如果沒(méi)有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問(wèn)題，看一看胎兒的染色體異常是不是來(lái)源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來(lái)判斷能不能保留胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-04-29 19950次
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染色體異常會(huì)得癲癇嗎如果患者存在染色體的異常，患者有可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但是并不是所有的染色體異常的患者都會(huì)出現(xiàn)癲癇，只有和癲癇相關(guān)的一些基因的缺陷和染色體的異常，從而使患者出現(xiàn)顱內(nèi)的損傷或者先天性的發(fā)育畸形大腦半球出現(xiàn)缺陷，這些患者容易出現(xiàn)中樞神經(jīng)元的異常放電，患者有可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。對(duì)于這種因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的癲癇發(fā)作的患者來(lái)說(shuō)，需要對(duì)癥的應(yīng)用抗癲癇的藥物進(jìn)行治療，患者往往會(huì)出現(xiàn)癲癇大發(fā)作，患者一般來(lái)說(shuō)需要終生的服用藥物，并且這些患者也容易出現(xiàn)遺傳傾向。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
陳麗平
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-08-24 2515次
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胎兒染色體異常需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)嗎胎兒染色體異常一般是需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)時(shí)驗(yàn)血化驗(yàn)，通過(guò)采集孕婦外周的血，提取游離的DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出患兒患染色體非整倍性疾病，如唐氏綜合征、21三體綜合征等疾病。這個(gè)方法檢測(cè)時(shí)間是孕中期，特點(diǎn)具有無(wú)創(chuàng)取樣，無(wú)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，而且靈敏度比較高，
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-01-19 672次
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胎兒染色體異常需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)嗎胎兒染色體異常是孕期需要重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題，它可能導(dǎo)致胎兒智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等嚴(yán)重后果。面對(duì)這種風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)成為了一種重要的篩查手段。首先，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離的胎兒DNA進(jìn)行分析，能夠有效檢測(cè)出胎兒是否患
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-08-29 0次
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無(wú)創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)性染色體可能偏少拿報(bào)告單上傳過(guò)來(lái)
劉洪麗
主治醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
2020-05-31 4408次
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胎兒染色體異常項(xiàng)目結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)你好。懷孕多少周了？檢查單發(fā)過(guò)來(lái)看看吧
陳丹
主治醫(yī)師湖北省武警總醫(yī)院
2020-09-03 1101次
