問胎兒染色體異常項(xiàng)目結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)
2020-09-03 1166次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達(dá),并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中,就已經(jīng)有異常血管的增殖,所以才會(huì)在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了,比如染色體沒有分開,就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè),就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的,它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病,不會(huì)遺傳。01:36
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胎兒染色體異常會(huì)怎樣染色體是人類的遺傳物質(zhì),是支配一個(gè)人生長發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會(huì)怎樣,是不是一定必須放棄胎兒,主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個(gè)方面,如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化,例如多一條或者少一條,這種情況就會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的生長發(fā)育,一般出生以后都會(huì)有嚴(yán)重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙,這種情況是不能保留胎兒的。第二個(gè)方面,如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性,例如髓體的增長或者次益痕的消失,這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況,比較常見的就是有染色體的易位。對(duì)于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失,只是單純的平衡易位,是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題,看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方,并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來判斷能不能保留胎兒。語音時(shí)長 01:23”
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胎兒染色體異常的癥狀胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形,如果胎兒出現(xiàn)染色體異常,如常見的21-三體往往合并先天性心臟病,或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬,羊水過多等表現(xiàn),出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查,包括染色體和基因測(cè)序,如輕微的染色體微重復(fù),微缺失,如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常,比如13-三體,18-三體,21-三體異常,需要終止妊娠,胎兒不能存活,建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序,注意基因是否有改變。如果有基因突變,需要做父母的全基因組測(cè)序來做對(duì)比。如果是遺傳,一般預(yù)后良好。如果是突變,可以考慮終止妊娠,放棄胎兒。語音時(shí)長 01:15”
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胎兒染色體異常能要嗎胎兒染色體異常能不能要需要根據(jù)具體情況判斷,如果染色體異常是多態(tài)性,這種情況能要;如果是小兒唐氏綜合征,導(dǎo)致,這種情況不能要。胎兒染色體異常主要由父母遺傳、孕婦高齡、接觸致畸因素等導(dǎo)致的。部分胎兒染色體異常可能無明顯不良后果,若染色體異常是多態(tài)性,對(duì)胎兒發(fā)育并不會(huì)造成很大影響,這種情況孩子是可以要的
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胎兒染色體異常會(huì)怎樣胎兒染色體異??赡軙?huì)導(dǎo)致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關(guān),如父母一方或雙方染色體異常,下一代發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)備孕期或者孕期接觸輻射物、化學(xué)成分、長期吸煙、喝酒等,或者孕婦年齡偏大等,也會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通??蓪?dǎo)致以下情況出現(xiàn)。
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無創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)性染色體可能偏少拿報(bào)告單上傳過來
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染色體異常方便把報(bào)告單拍過來看一下嗎?