問唐氏綜合征1比1377,18體綜合征一比
2020-04-03 1616次
病情描述:
唐氏綜合征1比1377,18體綜合征一比1478神經(jīng)管缺陷0.73正常嗎
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過干預來改善智力方面的缺陷。01:41
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干燥綜合征干燥綜合征,是我們風濕免疫性疾病里面一種比較常見的類型。咱們有一些就是學者專家,把干燥綜合征跟紅斑狼瘡之間,就等同于姐妹病,它兩個之間因為都是一個比較典型的一個自身免疫性疾病,所以它叫姐妹病。雖然叫姐妹病,但是一般情況下,干燥綜合征沒有紅斑狼瘡那么嚴重。當然它同時會產(chǎn)生一些自身抗體,但是它的嚴重的程度往往比紅斑狼瘡要弱一些。雖然弱一些,但是我們干燥綜合征也需要規(guī)律的隨訪、治療、觀察。它的主要臨床的表現(xiàn)主要是口干、眼干,這些干燥的癥狀。同時在血里面有自身抗體,如果查血會查到自身抗體,這樣的特點。01:15
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唐氏綜合征風險率女性朋友在懷孕的期間,為了避免新生兒疾病的發(fā)生,常常的會接受唐氏綜合癥的檢查,唐氏綜合癥的風險率是多少呢,唐氏綜合征風險率臨界值為1:270,大于為高危,小于為低危,唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1:250為低風險,神經(jīng)管缺陷風險7.28,標準值為2.5,高于2.5為高風險,風險率的1:1018低風險,不同年齡段的父母親,出生孩子得唐氏綜合癥,概率是不一樣的,還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡,化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率,唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高,因為唐氏綜合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等,估計出來了一個風險系數(shù),因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。語音時長 1:44”
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什么是唐氏綜合征唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,先天愚型,是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育,導致智力低下,對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常,也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡,卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進行唐氏篩查,目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺,如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征,胎兒是需要引產(chǎn)的。語音時長 01:20”
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病,患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(46條)染色體,正常的染色體核型為46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人類個體的時候,如21號染色體發(fā)生異常,沒有分離,胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
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唐氏綜合征的表現(xiàn)患者屬于先天性畸形,可能存在好多并發(fā)癥,甚至免疫力極低,特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征,諸如眼睛寬距離,厚的低鼻根,小眼破解,眼睛的外部斜邊,內(nèi)絨面,小外耳,舌。身材矮小,頭部的周長比正常低,頭后、短,枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲,牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
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唐氏綜合征1比50133這是低風險,不用擔心
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21三體綜合征1比18221-3體風險值1:182屬于高風險,建議你進一步做檢查