唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負擔。
唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關。
在懷孕期一般都進行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產的。
什么是唐氏綜合征
滕玲玲副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 產科
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。
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宋平
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唐氏綜合征高風險是怎么引起的導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
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李少英
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產。語音時長 1:43”
張露
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又被稱為21-三體綜合征，是人類最早被確定的染色體病，一般母親的年齡越大，此病的發(fā)生率就會越高。唐氏綜合征的患兒主要的特征就是智能落后，特殊面容以及生長發(fā)育遲緩，也可以伴有多種畸形，臨床表現的嚴重程度隨著異常細胞核型所占的百分比而異。特殊面容包括表情呆滯，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎多，智能落后是最突出和嚴重的臨床表現。語音時長 01:16”
蘇娟
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宋慧芳
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