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卟啉癥的簡述:

卟啉癥,是一種血紅素合成障礙性疾病,由于參與血紅素代謝的酶缺乏,導致體內卟啉含量增高,過多的卟啉沉積在病人的面部皮膚,消化系統(tǒng)以及神經(jīng)系統(tǒng),出現(xiàn)了一系列的癥狀,尤其是皮膚癥狀最為明顯,由于過多的卟啉沉著在皮膚,導致皮膚對陽光過敏,皮膚經(jīng)陽光照射以后,會出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、出血、焦痂,反復發(fā)作,形成疤痕,使皮膚表現(xiàn)出飽經(jīng)滄桑的模樣。

同時,這種病人由于白天避免陽光照射,經(jīng)常夜晚出來活動,同時由于面容可怕,故卟啉癥又被稱為吸血鬼癥。

卟啉癥的診斷依據(jù):

1、發(fā)作性腹痛,腹部檢查無明顯壓痛。

2、神經(jīng)精神癥狀,包括自主神經(jīng)癥狀、周圍神經(jīng)癥狀和中樞神經(jīng)癥狀等。

3、皮膚損害。

4、小便在太陽暴曬下顏色呈紅色或葡萄色。

5、尿膽原陽性。最終確診需要測定血、尿中的ALA和膽色素原。

卟啉癥的治療建議:

對于紅細胞生成性原卟啉病,首選β胡蘿卜素治療,成人劑量為每公斤體重3毫克,連續(xù)服用4到6周,可同時聯(lián)用維生素e。遲發(fā)性皮膚卟啉癥,要避免日曬,外用遮光劑,也可以采用放血療法,每兩周放血500毫升,可使尿中的尿卟啉明顯下降,癥狀能夠緩解,還可口服氯喹125毫克,每周兩次,連續(xù)口服十個月以上。

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