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cnvseq檢測陽性,一般情況下是嚴重的,可能是由于染色體異常導(dǎo)致的。可以檢測大于100kb的染色體缺失或重復(fù),與核型分析相比,分辨率提高100倍。患者可能會表現(xiàn)為輕度智力低下、運動發(fā)育遲緩、耳位低、鼻梁低平、人中短、腹部頻繁扭動、手腳協(xié)調(diào)欠佳等不同于常人的癥狀,患者還需做進一步的全面的檢查。

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