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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10088次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1629次

• 染色體能查出漏斗胸嗎
  答案是不能，染色體通常我們不用于檢查漏斗胸，而且漏斗胸的話也極少數(shù)是遺傳，但是這個(gè)遺傳也不一定展示在染色體上。所以對于染色體查漏斗胸的話，我們通常也沒有這個(gè)項(xiàng)目。對于漏斗胸的確診，我們主要是根據(jù)臨床癥狀、體征、影像學(xué)檢查來綜合進(jìn)行判斷。臨床癥狀也可能會出現(xiàn)胸悶、胸痛、呼吸困難甚至有胸前區(qū)壓迫感、心絞痛心肌缺血、心律失常的這些表現(xiàn)體征的話我們可以看到前胸壁也明顯的凹陷畸形。另外的話我們做影像學(xué)檢查，其實(shí)主要依賴于胸部正側(cè)位，尤其是我們看胸部側(cè)位的時(shí)候，可以看到前胸壁的凹陷。
  語音時(shí)長 01:09”
  郭文煒 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-22 1277次

• 染色體檢查能查出多囊腎嗎
  染色體檢查不能夠查出多囊腎，需要借助于基因檢測。染色體檢查和基因檢測是不一樣。基因是染色體中的一個(gè)組成部分，而染色體檢查主要是檢查染色體有沒有部分缺失，染色體的數(shù)量有沒有異常等等。而如果行基因檢測，需要進(jìn)入到更微觀的領(lǐng)域進(jìn)行檢測，所以二者是不一樣的概念。因此，如果要診斷多囊腎，需要行基因檢測。但是在臨床上行基因檢測來診斷多囊腎相對來說還是比較少，一方面是這種檢測需要的技術(shù)含量比較高，一般的醫(yī)院開展不了，另一方面是患者還沒有這方面的概念。那么在診斷這種疾病的時(shí)候主要依據(jù)于患者典型的影像學(xué)表現(xiàn)以及患者的家族史。如果患者行彩超或者CT檢查腎臟有囊性的改變，而且患者的父母親有這種疾病，那么就可以診斷為多囊腎了。
  語音時(shí)長 01:21”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-09-23 1956次

• 染色體能查出軟骨病嗎
  病情分析：染色體能查出軟骨病。通過檢查染色體來判斷胎兒是否有遺傳這種隱性染色體基因，這種是針對早期胎兒是否有遺傳基因突變造成骨骼發(fā)育不良導(dǎo)致軟骨病的檢查方法，也就是我們所說的“排畸”。孕期一定做一次染色體檢查，可以大概率排查出軟骨病的遺傳方向的風(fēng)險(xiǎn)，可以提高胎兒正常率。意見建議：軟骨病是常見的小兒營養(yǎng)性缺乏癥，平時(shí)生活中一定要注意，特別是孕期婦女和嬰幼兒，要堅(jiān)持維生素D的補(bǔ)充、多曬太陽，盡量避免此類疾病的發(fā)生。
  王海豐 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2021-02-26 702次

• 染色體能檢查腦積水嗎
  單純的通過染色體檢查無法明確是否有腦積水的情況，通常情況下需要在懷孕的后期進(jìn)行超聲檢查，通過檢測測量側(cè)腦室的寬度來判斷是否有腦積水的情況存在。建議最好前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，按時(shí)接受產(chǎn)檢，明確診斷。有必要的情況下，最好聽一下當(dāng)?shù)禺a(chǎn)科醫(yī)生的意見。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2019-02-21 1202次

• 染色體檢查能查出多囊腎嗎
  染色體檢查不能夠查出多囊腎，需要借助于基因檢測。染色體檢查和基因檢測是不一樣?；蚴侨旧w中的一個(gè)組成部分，而染色體檢查主要是檢查染色體有沒有部分缺失，染色體的數(shù)量有沒有異常等等。而如果行基因檢測，需要進(jìn)入到更微觀的領(lǐng)域進(jìn)行檢測，所以二者是不一樣的概念。因此，如果要診斷多囊腎，需要行基因檢測。但是在
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 327次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次