肌張力障礙的患者是否存在染色體的問題,得看患者的具體情況,因為有一些患者是和遺傳基因等因素有關系的,比如亨廷頓舞蹈癥,或者是肝豆狀核變性,還有這種多巴反應性肌張力障礙,這些患者可能存在基因問題和染色體的問題,尤其是有一些肌張力的障礙是X連鎖反應的,這些患者可能會存在染色體方面的問題,還有一些肌張力障礙是繼發(fā)性的因素導致的,比如有一些患者如果存在精神障礙,可能需要長期服用抗精神病的藥物,患者有可能會出現(xiàn)這種肌張力的障礙,尤其是應用了吩噻嗪類或者是丁酰苯類的藥物。
肌張力障礙是染色體問題嗎
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中,就已經(jīng)有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了,比如染色體沒有分開,就會出現(xiàn)染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現(xiàn)了三個,就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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膈疝是染色體問題嗎膈疝的原因與染色體的關系不大,膈疝只能通過彩超確診,膈疝屬于先天性疾病,是由于局部的皮膚薄弱而引起腹腔內(nèi)的臟器嵌頓突出改變,一旦形成就不會改變。如果僅僅有膈疝,有可能在出生之前自行閉合,即使沒有閉合,也可以進行手術徹底治療。突出的話,可以先使用疝氣帶或手法回納,可以回納的一般問題不大,不會引起嵌頓,可以等孩子大一些后手術治療,也可以在孩子出生之后進行膈肌修補術。手術在小兒心胸外科可以做,現(xiàn)在家長最應該擔心的是孩子會不會合并其它的先天發(fā)育不良。語音時長 1:17”
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矮小癥是染色體問題嗎染色體異常會導致得矮小癥,遺傳的染色體來自兩個方面,一方面是父腹或者是母傳遞而來,既有遺傳而來。因為在配配子形成過程中或受精卵卵裂過程中,新發(fā)生的染色體突變。兒童矮小癥的話一般常見于生長激素分泌不足,如果是伴有智力異常的話那需要考慮甲狀腺功能不足引起的,如果是染色體的問題的話一般是很難治愈的。意見及建議,先做染色體及生長激素相關的檢查,必要的時候結合甲狀腺功能檢查。此外,內(nèi)分泌異常導致身體矮小的可能性也很大,一般常見于生長激素分泌不足,如果伴有智力異常的話,就要考慮甲狀腺功能不足引起的,如果染色體的問題的引起的話,一般是很難治的。語音時長 1:47”
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膈疝是染色體問題嗎是與染色體有關系的,膈疝的發(fā)生是與胎兒在分化發(fā)育時受到藥物或者外在環(huán)境的影響后影響了膈肌的發(fā)育,所以才造成了膈疝的發(fā)生。要是確診了是胎兒先天性隔疝,建議一定要引產(chǎn)的。胎兒先天性隔疝,有50%與染色體異常有關,常合并有神經(jīng)管畸形及心血管畸形。
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矮小癥是染色體問題嗎矮小癥最常見的疾病為生長激素缺乏癥,其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病(如營養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等)引起的矮小癥。如果是染色體的問題的話,一般是很難治愈的,建議先做個染色體及生長激素相關檢查。
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脊柱側彎是染色體問題嗎脊柱側彎一般指脊柱側凸。脊柱側凸一般不是染色體問題。脊柱側凸通常跟染色體無關,不是遺傳性疾病。脊柱側凸是一種癥狀,有很多原因可以導致脊柱側凸,各有特點,一般分為非結構性脊柱側凸和結構性脊柱側凸。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是脊柱側凸關鍵,可以防止畸形發(fā)展嚴重。脊柱側凸的治療可分為兩大類,即非手術治療和手術
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染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多,而且因為基因具有多效性,所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病,而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征,并且會遺傳給下一代,是一大類最嚴重的一種遺傳病。