地中海貧血的患者需要進行地中海貧血基因檢查來進行確診。
地中海貧血的患者血常規(guī)的典型表現(xiàn)是小細胞低色素性貧血，而貧血的程度與患者紅細胞體積的減少之間往往是不成比例的，往往是輕度的貧血，或者是沒有貧血，而紅細胞的體積極小，此類病人就要高度懷疑是地中海貧血的可能，然后可以進行地中海貧血篩查實驗進行篩查。當篩查實驗有異常，進一步提示地中海貧血可能的時候，進行地中海貧血基因的檢測來進行明確診斷。
地中海貧血應如何確診
李方方主治醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 血液科
2020-01-21 1890次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸?shù)亩嗔艘院?，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
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沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 62353次
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怎樣判斷是地中海貧血我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結(jié)合家系的調(diào)查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。
01:09
沈建良
主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院
2018-10-22 98458次
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地中海貧血怎么確診地中海貧血主要是根據(jù)臨床特征及其實驗室檢查，再有一些家族史一般可以做出診斷，有條件的一些醫(yī)院可以做基因的一些檢查而確診。第一、地中海貧血，又稱為β珠蛋白生成障礙性貧血，它的骨髓象的表現(xiàn)了骨髓穿刺，主要呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟的紅細胞改變與外周血相同，血紅蛋白f含量明顯的增高，一般是大于0.40這是診斷重型的地中海貧血的重要依據(jù)。第二、血紅蛋白電泳提示血紅蛋白a2含量增高，這是本型的一個特點，血紅蛋白f含量正常。第三、中間型的外周血象和骨髓象的改變，如重型紅細胞滲透脆性降低，血紅蛋白f含量為0.40到0.8，血紅蛋白a2含量正?；蛟龈?。還有一種α珠蛋白生成障礙性貧血，也稱為地中海貧血，主要是：第一、靜止型紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中含量較低，但三個月以后即可以消失。第二、輕型紅細胞有輕度的改變。第三、中央型外周血象和骨髓象的改變，類似重型地中海貧血。語音時長 2:43”
戚小男
主治醫(yī)師中國人民解放軍第107醫(yī)院
2019-01-22 4741次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發(fā)病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發(fā)生時在地中海沿岸的國家如意大利，希臘，馬耳他，塞浦路斯，敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發(fā)病率為2.950%及0.67%，a地中海貧血發(fā)生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時長 1:36”
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 16833次
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地中海貧血應如何確診病情分析：地中海貧血是一種遺傳性貧血，所以一旦這個人是地中海貧血，那么他從小就開始貧血，并且長期存在著貧血的癥狀，地中海貧血可以查出小細胞低色素，所以通過檢查可以發(fā)現(xiàn)紅細胞比較小。意見建議：所以建議患者應該及早的進行相關(guān)的檢查和治療，盡早的來控制病情的發(fā)展。如果是輕型的地貧，一般不需要特殊治療，但是中間型和重型的地貧。需要長期反復的輸血和去鐵治療。
盛秀云
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-06-04 1301次
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地中海貧血如何確診地中海貧血根據(jù)臨床特點和實驗檢查結(jié)合陽性家族史，一般可以作出診斷，有條件的話是可以做一下基因的診斷，應該從血象，骨髓象還有其他的血紅蛋白進行觀察和檢查，看骨髓間是否有異常，應該選擇一個比較靠譜的醫(yī)院去做一下病情的診斷。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-18 1801次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發(fā)病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發(fā)病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發(fā)生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 663次
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地中海貧血地中海貧血常見病因是珠蛋白鏈合成不足或缺如導致的，患病后一般需要通過輸血、使用藥物、手術(shù)等方法來治療。地中海貧血是由于紅細胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，本病屬于遺傳性的疾病，在患病后患者可有貧血、疲乏、納呆、低熱、頭痛、黃疸、肝脾大等癥狀，患者還會出現(xiàn)發(fā)育不良等情
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2023-03-29 0次
