神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病指的是由于遺傳物質(zhì)的異常所造成的疾病,絕大多數(shù)以神經(jīng)功能的缺損為主要的臨床表現(xiàn)。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病它可以在任何年齡發(fā)病,當(dāng)然絕大多數(shù)在小孩或者是青少年期起病,往往具有家族性和終身性的特點(diǎn)。
到目前為止,很多遺傳性疾病它的病因及它們的發(fā)病機(jī)制都不太清楚,有比較高的致殘和致畸率。目前,在研究遺傳性疾病時(shí),它的核心問(wèn)題主要是找出這些疾病是否具有家族遺傳性,家庭中再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)率是多高,以及發(fā)病率受環(huán)境因素的影響大不大。