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醫(yī)生主講實錄

足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進行排查,要查出唐氏兒如果是在孕期,可以在孕15到20周的時候進行一個唐氏篩查,但這種篩查準確率不是特別高??梢栽趹言?2周到22周這個時間段進行無創(chuàng)的DNA檢查,這個檢查比唐氏篩查要更準確一些。

在孕期檢查的金標準主要是羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查對診斷唐氏兒是很準確的,但是羊水穿刺檢查會有1%的流產(chǎn)風險,如果寶寶生下來了,這種時候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查,這樣也可以明確診斷。

以上內(nèi)容僅供參考

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