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什么是小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良

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醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良又稱為增殖性骨膜炎、對(duì)稱性硬化性厚骨癥,可見于小兒,男女發(fā)病無差異,起病緩慢、隱匿。因四肢長骨受累,故臨床表現(xiàn)為肢體疼痛、肌無力、身體發(fā)育差、步行晚、步態(tài)不穩(wěn)、呈鴨步,患兒消瘦、矮小,不能跳躍、奔跑。

其主要病因?yàn)橐环N罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病,合并有tgfbⅠ基因突變導(dǎo)致,已經(jīng)國際上發(fā)現(xiàn)十種突變。治療上主要是早期發(fā)現(xiàn)、及早的對(duì)癥處理。

以上內(nèi)容僅供參考

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