肝豆狀核變性與酮代謝異常是有關系的，有明顯的家族史，屬于常染色體隱性遺傳，多見于兒童和青少年。
一般起病比較緩慢，少數急性發(fā)病多數病例有肝臟肝功能的損傷，并可以發(fā)展為肝硬化，臨床上表現的程度也是不太一樣的，病人多以神經系統(tǒng)的癥狀為主而就診，較少以肝病為主要癥狀而就診。
少數病人就診的時候，神經癥狀沒有出現，可以被誤認為肝炎肝硬化，患者血清當中同蛋白濃度和血清酮氧化酶活性均較正常人低，是診斷肝豆狀核變性最有用的指標。
什么是肝豆狀核變性
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
2018-07-06 3714次
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01:10
熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院
2019-08-16 3156次
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李駿
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-04-19 9323次
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什么是肝豆狀核變性肝豆狀核變性于1912年首先由Wilson描述，故命名為威爾遜病，它是一種常染色體隱性遺傳性，基因定位在十三號染色體，結果導致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉運蛋白的基因突變，引起血清銅藍蛋白合成減少，導致銅排泌功能的障礙，最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應的癥狀。肝豆狀核變性在世界范圍發(fā)病率比較低，為十萬分之一到三萬分之一，致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見，大約見于5歲兒童到35歲的成年人，但基因的診斷證實3到72歲的均有，男性比女性稍多，如不恰當的治療將會導致殘疾，甚至死亡。語音時長 1:10”
劉叢
主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院
2018-10-03 6127次
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什么是肝豆狀核變性肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，以不同程度的肝細胞損害，腦退行性病變和角膜邊緣有K-F環(huán)為其臨床特征。肝豆狀核變性基本的代謝缺陷是肝臟不能正常合成銅藍蛋白和膽汁中排出的銅量減少，肝臟是進行銅代謝的主要器官。機體內的銅主要是由膽汁排泄和腎臟排銅極少，當這種機制發(fā)生缺陷時，銅自膽汁中排出減少，而腸道吸收銅功能正常，因此大量的銅儲集在肝細胞中，最終導致肝功能異常和肝硬化。臨床可表現為以下幾點，第一，肝臟的癥狀，兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追溯到肝炎病史。第二，神經系統(tǒng)癥狀，常以細微的震顫，輕微的言語不清或動作緩慢為首發(fā)癥狀，以后逐漸加重，相繼出現新的癥狀，以錐體外系癥狀為主，表現為四肢肌張力強直增高，運動緩慢，面具樣臉。其他的腎臟可以出現氨基酸尿、腎石癥，骨骼系統(tǒng)可以發(fā)生骨質疏松、關節(jié)炎，還可以并發(fā)心肌病、心律失常等。語音時長 02:05”
黃津
主治醫(yī)師福建中醫(yī)藥大學附屬第二人民醫(yī)院
2022-06-27 15866次
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什么是肝豆狀核變性病情分析：肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。本病以基底節(jié)為主的腦部病變?yōu)橹?，臨床表現為錐體外系癥狀、肝硬化、角膜色素環(huán)。患者常有發(fā)音障礙、吞咽困難、癲癇發(fā)作、全身倦怠、惡心嘔吐、食欲不振的情況。意見建議：本病具有明顯的遺傳傾向，所以在生育時必須要慎重，注意產檢，必要時需要終止妊娠。在飲食上要禁止使用銅制的炊具和餐具。
吳娜
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-03 1303次
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如何診斷肝豆狀核變性病情分析：第一點，患者有肝臟病史或者是錐體外系表現。第二點，血清銅藍蛋白顯著降低。第三點出現角膜K-F環(huán)。第四，陽性家族史。出現這些基本可以診斷肝豆狀核變性。意見建議：建議患者最好完善顱腦核磁共振檢查以及基因方面的檢查，要注意早期診斷，早期治療。在治療方面，主要是給患者使用促進銅排泄的藥物。在飲食方面注意不要吃巧克力。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
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肝豆狀核變性的表現肝豆核變性多見于青少年，疾病起病比較緩慢，沒有經過治療的多會出現肝臟和神經損害的癥狀。神經系統(tǒng)癥狀突出表現為錐體外系癥狀，肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作及肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性姿勢性的震顫，肌強直，運動遲緩，構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢，還有皮質小腦，錐體系下丘腦損害。肝臟癥狀表現為非特異
毛之奇
主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
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肝豆狀核變性表現特點肝豆狀核變性多是見于青少年，起病比較緩慢，沒有經過治療都會出現肝臟和神經損害的癥狀，神經系統(tǒng)的癥狀突出表現是錐體外系的癥狀，可以有肢體舞蹈樣，手足徐動樣的動作，肌張力障礙，表情怪異，靜止性意向性還有姿勢性的震顫，肌強直運動遲緩，還有構音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢還有慌張的步態(tài)，還可以伴有皮質小腦和錐體
閆杰
主任醫(yī)師北京地壇醫(yī)院
2022-05-24 387次
