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醫(yī)生主講實錄

在我國目前篩查的疾病,仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。

在2006年,全球的新生兒篩查專家組對于84種新生兒先天性疾病進行評估,把這些疾病分為第一類29種首要篩查的疾病,還有第二類25種次要篩查的疾病。

以上內(nèi)容僅供參考

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