新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過篩查可以提早發(fā)現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時治療。
有些先天性代謝性疾病發(fā)病率很低但嚴重影響孩子的智力發(fā)育，并且可以導致孩子的終身殘疾。在出生之前是無法做出診斷的，出生之后的早期又沒有任何臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統(tǒng)就已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會，若能在出生后能早檢查、早發(fā)現、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現智力低下。
新生兒疾病篩查血
蘇娟主治醫(yī)師
濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院 兒科
2018-11-23 1662次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47205次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 43046次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒疾病篩查是屬于三級預防，即已有疾病但未表現出癥狀及體征，通過篩查確診并經進一步確診后采取有效的治療措施，使有病而無表現，能健康的生長。新生兒遺傳代謝病篩查方法，寶寶是出生72小時并充分哺乳后由接產機構經過培訓的醫(yī)護人員在新生兒嬰兒足后，取幾滴血滴在專用濾紙上，自然干燥后形成血樣標本，送至衛(wèi)生行政部門指定的新生兒篩查中心，篩查中心實驗室通過先進的儀器和方法對血樣標本進行檢測。語音時長 1:07”
楊偲
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-09-22 3639次
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新生兒篩查疾病有新生兒篩查的疾病，根據嚴重程度進行評估，分為第一類29種首要篩查的疾病，第二類25種次要篩查的疾病，以及現階段不易篩查的疾病。在我國目前篩查的疾病包括，苯丙酮尿癥，甲狀腺功能減低癥，某些地區(qū)則根據疾病的發(fā)生率，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者開始試用傳媒技術進行其它無機酸，有機酸以及脂肪酸等，少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。語音時長 1:32”
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-12-03 1873次
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新生兒疾病篩查會查血型嗎新生兒疾病篩查是不會查血型的。新生兒疾病篩查一般都是對先天性心臟病，先天性苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下進行篩查的，還可以進行新生兒聽力篩查。通過采足底血進行，一般在出生后72小時至七天內，最遲不超過20天。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-12-14 2902次
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新生兒疾病篩查查什么新生兒疾病篩查是國家規(guī)定的每一個活產新生兒都必須要做。目前我國的新生兒疾病篩查包括以下4個疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆?。Ｒ话闶遣勺愕籽脱獮V片來進行檢查，采血的時間為生后3天，充分哺乳6次以上。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2402次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發(fā)生于早產兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發(fā)生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2022-01-24 274次
