家族性高膽固醇血癥,是一種生來就有的代謝障礙性疾病,從基因角度上來看是一種單基因決定的,常染色體顯性遺傳病,它的主要特點就是血漿總膽固醇水平升高,低密度脂蛋白膽固醇含量增加,黃色瘤早發(fā)冠心病等等。
這個疾病的診斷延遲,治療手段有限,死亡率是非常高的,所以一旦患有這個疾病是非常嚴(yán)重的,因此早期識別和控制十分重要。
它的治療原則就是降低血漿膽固醇,限制飲食中膽固醇和動物脂肪的攝入,聯(lián)合藥物治療。阻斷膽固醇的合成,除此之外還可以做血漿置換療法,通過體外循環(huán),直接從血漿中除去低密度脂蛋白。