嚴(yán)重肌肉營(yíng)養(yǎng)不良患者晚期四肢活動(dòng)攣縮,活動(dòng)完全不能自理。常因伴發(fā)肺部感染、壓瘡等與二十歲之前喪生。智力常有不同程度的減退,半數(shù)以上可伴有心臟損害,心電圖異常,早期呈現(xiàn)心肌肥大,除心肌外一般無(wú)癥狀。肌營(yíng)養(yǎng)不良,是指一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。
營(yíng)養(yǎng)不良包括先天性的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,其他的多種類(lèi)型,部分的營(yíng)養(yǎng)不良,會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)受損甚至癱瘓,臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮或無(wú)力,也可以累及心肌。