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地中海性貧血是一種遺傳性的基因缺陷疾病，一般不能夠治愈。除非有條件的患者進(jìn)行骨髓造血干細(xì)胞移植，這種方法也只是適合重型的地中海性貧血的患者。

這種疾病特點(diǎn)是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或幾種的合成相互受抑制，以β地中海性貧血為最常見，臨床上表現(xiàn)也不一樣。

重型的地中海性貧血患者自幼貧血就十分重，可伴有黃疸、肝脾腫大、發(fā)育障礙、智力遲鈍，典型的一些患者可以出現(xiàn)鼻梁塌陷、眉距增寬、顴骨突出等特殊的面容。骨髓細(xì)胞是增生的，成熟的紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性，而且伴有較多靶型細(xì)胞的出現(xiàn)。對(duì)于這類患者沒(méi)有一個(gè)特殊的治療辦法，只能夠積極的預(yù)防感染，避免貧血的發(fā)生。