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原發(fā)性血小板增多癥，是一組相對(duì)慢性的骨髓增殖性疾病，也稱為特發(fā)性血小板增多癥，他與其他骨髓增殖性疾病是很相似的，主要是多能造血干細(xì)胞克隆性疾病，特征就是骨髓中巨核細(xì)胞異常增生，血小板計(jì)數(shù)顯著升高。

臨床表現(xiàn)就是出血和血栓形成的一個(gè)特點(diǎn)，針對(duì)這樣一組疾病它主要是見于一個(gè)中年以上的成年人，偶爾也會(huì)有兒童的病例，對(duì)于無癥狀的病例也可以得到一個(gè)診斷的，血小板大多數(shù)可以超過六百乘以十的九次方每升，多數(shù)患者是超過一千乘以十的九次方每升，骨髓一般是增生明顯活躍或者是增生活躍的，巨核細(xì)胞明顯增多，原始和幼稚巨核細(xì)胞均增加，以這個(gè)幼稚的巨核細(xì)胞而增加為主，另外還可以出現(xiàn)一些染色體，還有融合基因的一些改變，針對(duì)這些情況就是可以做到一個(gè)診斷。