先天性巨結(jié)腸并不是一種遺傳性疾病,并不是所有先天性巨結(jié)腸的患者所生的孩子都會出現(xiàn)先天性巨結(jié)腸,但是本病有一定的遺傳傾向。
先天性巨結(jié)腸的主要表現(xiàn)是先天性的腸壁缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,導(dǎo)致直腸或者結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管出現(xiàn)持續(xù)痙攣,糞便淤滯在近端結(jié)腸,使該處腸管肥厚擴(kuò)張,它也是小兒比較常見的先天性腸道畸形。對于先天性巨結(jié)腸的發(fā)病原因,目前認(rèn)為它是由一種多基因遺傳以及環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。先天性巨結(jié)腸的發(fā)病在男孩之中更為多見,男孩的發(fā)病是女孩的3-4倍,大約在每2000-5000個孩子中有一例先天性巨結(jié)腸的病例。