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妙手醫(yī)生精選

苯丙酮尿癥懷孕能查出嗎

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醫(yī)生主講實錄

是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的,較為常見的常染色體隱性遺傳病,不同的國家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。

出生時可沒有癥狀,但是三到六個月可逐漸的出現(xiàn)癥狀,一歲左右明顯可以引起智力的落后。所以越早的檢查越好,一般是新生兒出生三天可以采血,當?shù)氐膵D幼保健院就可以,有部分孩子在懷孕期間就可以查出,主要是通過羊水穿刺,但是也會面臨一定的風險。

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