以髓質(zhì)集合管囊性擴(kuò)張為主要表現(xiàn)得先天性發(fā)育異常疾病,簡(jiǎn)稱海綿腎。大多數(shù)屬散發(fā),無(wú)家族史,目前仍沒(méi)有明確證據(jù)表明是否具有遺傳性。
但以發(fā)現(xiàn)有兩歲患兒,且該病常伴發(fā)其他先天性疾病,如馬蹄聲,天生肥大等,故大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病為先天性發(fā)育異常。鑒別診斷需與腎結(jié)核、腎盂囊腫、腎小管逆流、無(wú)癥狀性細(xì)菌尿、腎乳頭壞死及腎盞憩室等相鑒別,主要通過(guò)典型的影像學(xué)特征,臨床特點(diǎn),遺傳方式等鑒別。