常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，是指一對基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀，所以稱為隱性基因。
常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發(fā)病的，而是致病基因的攜帶者。
多數(shù)遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點是父母均為健康者，患者為純合子，在同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者，近親婚配發(fā)病率增高。
什么是常染色體隱性遺傳病
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中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院 兒科
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