遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。
另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷。
遺傳性耳聾的篩查
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-10 1962次
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小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時(shí)聽力正常，但在成長(zhǎng)過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。
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李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75774次
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什么叫遺傳性肝??？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆?fàn)詈俗冃?，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
00:56
李蘊(yùn)銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院
2018-04-12 10275次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做，但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對(duì)聽力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測(cè)，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 4981次
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遺傳性耳聾的診斷耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長(zhǎng)，累計(jì)在我國約有30萬對(duì)育齡夫婦面臨再生一個(gè)兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準(zhǔn)確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計(jì)劃完成，和對(duì)耳聾機(jī)制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導(dǎo)致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術(shù)對(duì)耳聾致病基因檢測(cè)，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對(duì)遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。語音時(shí)長(zhǎng) 1:23”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 1578次
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遺傳性高血壓怎么查遺傳性高血壓的檢查，目前來說，沒有一個(gè)很明確的檢查方法。對(duì)于高血壓患者的話，如果它是有明顯的家族聚集性，父母如果有高血壓，那么子女的發(fā)病率很高，一般可以達(dá)到46%，大約60%的高血壓患者可以碰到，他是有家族史的，可能存在基因顯性遺傳，還有多基因關(guān)聯(lián)遺傳兩種方式。
李博
主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
2018-12-03 2302次
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產(chǎn)前診斷是否篩查耳聾病情分析：目前常規(guī)的產(chǎn)前診斷一般不會(huì)強(qiáng)制性的篩查耳聾基因的情況。要篩查是否有先天性耳聾的情況，需要執(zhí)行選擇性的去做基因檢測(cè)。意見建議：孕婦在懷孕期間需要注意防寒保暖，避免前往人群密集的場(chǎng)所，避免遭受各種病原體的侵襲、感染。同時(shí)，要適當(dāng)活動(dòng)、鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)。
滕華
副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-06-26 1304次
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王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 102次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽覺器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
