糖原代謝障礙肌病一般情況下稱之為糖原累積病,是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病,肝臟和肌肉容易受累,主要就是酶缺陷和轉(zhuǎn)運(yùn)體異常,一般情況下糖原代謝障礙肌病往往骨膜肌受累,會(huì)出現(xiàn)一組運(yùn)動(dòng)相關(guān)的癥狀,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)不耐受,運(yùn)動(dòng)相關(guān)的肌肉疼痛,肌肉痙攣,反復(fù)發(fā)作,運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的急性肌球蛋白尿,橫紋肌溶解是一組持續(xù)性的進(jìn)行性肌無力。
在臨床表現(xiàn)上多種多樣,一般情況下,有可能嬰兒期就會(huì)發(fā)病,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難,肌張力低下,肢體活動(dòng)少,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,呼吸困難,充血性心衰,心律失常,肝臟腫大。有可能會(huì)伴有舌體肥大,骨量減少,骨質(zhì)疏松,兒童型的話主要是表現(xiàn)為舌肌肥大,成人型一般是在青春期發(fā)病,起病比較緩慢,逐漸的發(fā)展有可能會(huì)引起肺動(dòng)脈高壓,有可能會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭。