先天性腎上腺皮質增生癥，是較常見的常染色體隱性遺傳病。
由于皮質激素合成過程中，所需酶的先天缺陷所致，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，而發(fā)生的一系列臨床癥狀。
不同種族CAH發(fā)病率有很大差別。
先天性腎上腺疾病是遺傳嗎
劉云濤副主任醫(yī)師
三峽大學附屬仁和醫(yī)院 內分泌科
2018-09-26 1957次
為你推薦
-
神經(jīng)母細胞瘤是先天性疾病嗎神經(jīng)母細胞瘤不是先天性疾病，雖然有些可能與先天因素有關系，有些在產(chǎn)前能夠發(fā)現(xiàn)。但是一般來講還不把它歸屬到先天性疾病的范疇。因為相當一部分的病人，都是在生后才發(fā)現(xiàn)的。而這種生后發(fā)現(xiàn)的，與之前胚胎發(fā)育沒有明顯的關系。所以我們說它不屬于先天性的疾病。
01:00
張曉倫
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2019-10-28 4314次
-
先天性腦積水引發(fā)什么疾病先天性腦積水會引發(fā)什么疾病，因為先天性疾病呢，有的人說是引發(fā)關系，有的人叫并發(fā)關系，這種情況引發(fā)什么病，他引發(fā)的最重要的疾病就是積水，那就是腦子的壓縮，把你腦子壓薄了，本來我們正常的腦子是這么厚，現(xiàn)在腦子變成了這么薄，對腦子是損害了。但是腦子是我們支配所有肢體功能的中心，間接的又會引起其他的癥狀，比如我們的肢體活動不好，成了殘疾，甚至有的我們特別嚴重的，會引起肺炎。過去的都在治肺炎，實際上在腦子里頭，腦積水引起了，腦子好了以后，肺就可能治好了，但是很多人就光治肺不治腦子。
01:16
李小勇
主任醫(yī)師北京清華長庚醫(yī)院
2019-10-25 1683次
-
先天性腎上腺疾病有哪些先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合癥和腎上腺性變態(tài)癥，主要是由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必須的酶存在缺乏，致使皮質激素合成不正常，多數(shù)病例腎上腺分泌糖激素鹽激素不足而雄性激素過多。臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，男孩的表現(xiàn)有性早熟，此外有低血鈉和高血壓等多種癥候群，正常腎上腺皮質激素的合成各種酶的作用下，皮質醇等的前身膽固醇轉變?yōu)槠べ|醇，醛固醇性激素等。本病的患者由于合成以上激素的過程有不同部位酶的缺乏，以致皮質醇、皮質酮合成減少，而導致垂體前葉分泌促腎上腺皮質激素增多。語音時長 1:39”
高明
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-09 2367次
-
先天性腎上腺疾病有哪些癥狀先天性腎上腺綜合征的主要癥狀，本病以女孩多見，男與女之比例約為一比四，任何一種酶的缺失皆可有腎上腺雄性激素分泌過多，而引起的共同癥狀。男嬰出生時陰莖較正常稍大，但往往不引人注意，半歲以后逐漸出現(xiàn)性早熟的癥狀，至四到五歲時更為明顯，主要表現(xiàn)為陰莖迅速增大，陰囊與前列腺增大，但睪丸相對的并不增大，與年齡相稱亦無精子形成，稱為早熟巨陰癥?；純汉茉缇统霈F(xiàn)陰毛、皮膚生痤瘡、有喉結、聲音變得低沉、肌肉發(fā)達、體格發(fā)育過快，身長增長超過同年齡，骨垢生長亦遠遠超出年齡。女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同年齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊，但無睪丸。語音時長 1:40”
高明
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-10 13234次
-
疝氣是先天性疾病嗎小兒疝氣一般是由于先天發(fā)育不良導致腹壁肌肉薄弱進而引起腹腔內容物通過腹壁薄弱區(qū)突出體外形成疝氣。成年人疝氣則多是由于平時長期負重或者搬持重物等導致腹腔內容物通過薄弱區(qū)突出體外。因此，小兒疝氣多屬于先天性疾病。
王勇
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
2019-01-09 2202次
-
小兒疝氣是先天性疾病嗎通常來說小腸疝氣存在先天性疾患的這種可能，因為它是由先天性解剖異常，人力在胚胎時期，睪丸位于腹膜后，第二到第三腰椎旁邊以后逐漸下降，同時在未來的腹股管深處，帶動腹膜，筋膜以及各筋復合管逐漸下移，并推動皮膚形成陰囊，隨之下移的腹膜，形成一鞘凸，睪丸緊緊的貼其在后壁，睪丸下凸在嬰兒出生后不久，便成為睪丸固有鞘膜，其余的部分會自行的萎縮，而且易留一纖維袋，如果鞘凸不必鎖或者閉鎖不全，就稱為先天性斜疝的疝囊。
艾兵泉
主治醫(yī)師惠陽三和醫(yī)院
2018-12-05 1901次
-
隱睪是先天性的疾病嗎隱睪通常是先天性的疾病，為了防止疾病對身體健康造成嚴重的影響，需要及時配合醫(yī)生治療。隱睪是一種先天性疾病，主要是指睪丸未能按照正常發(fā)育過程下降至陰囊，疾病一般好發(fā)于早產(chǎn)兒，發(fā)病原因可能與孕婦在孕期吸煙、飲酒等有關，也有可能是孕期存在胎兒生長受限導致的。對于較小的患兒，睪丸可能會自行下降，但若是出生6
王建龍
副主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2024-01-11 0次
-
先天性眼睛疾病有哪些先天性眼睛疾病是指在出生時就存在或者嬰兒期開始出現(xiàn)的眼部異常。這些疾病多種多樣，常見的包括先天性白內障、斜視、眼瞼下垂等。1、先天性白內障：先天性白內障是晶狀體在胎兒期或嬰兒期發(fā)生混濁，它會導致光線無法正常通過晶狀體，進而影響視力。治療通常
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-12-04 0次
