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低磷血癥性佝僂病，是佝僂病的遺傳性的類型。最常見(jiàn)的是x染色體連鎖遺傳，常通過(guò)家族史和新發(fā)的突變發(fā)現(xiàn)，25-羥維生素d水平是正常的，可以通過(guò)以下指標(biāo)進(jìn)行確診：

第一，血磷水平低。

第二，血鈣水平處于正常范圍的下限。

第三，血清堿性磷酸酶水平升高。

第四，腎臟磷重吸收片段減少。

第五，存在佝僂病的影像學(xué)的證據(jù)。

大劑量口服磷以及骨化三醇的早期持續(xù)治療，目的是加強(qiáng)骨礦化。使四肢更直，并改善生長(zhǎng)。同時(shí)，盡可能的減輕繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥。

大劑量的口服磷劑，最多可以用到每天750毫克，包含多次單獨(dú)的劑量治療。治療的目的是保證最大程度地生長(zhǎng)，而不是使血磷水平正常，充分的治療可以使夠佝僂病緩解，血清堿性磷酸酶水平恢復(fù)到正常或接近正常。成年之后是不是能夠停止治療，仍然存在它的爭(zhēng)議性，治療低磷血癥性佝僂病的遺傳類型是非常復(fù)雜的。