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先天性腎上腺皮質(zhì)增生的疾病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病,由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。

典型表現(xiàn),21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏,有男性化和失鹽的表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi),危及生命。

治療方面可以通過藥物治療手術(shù)治療和支持治療來改善癥狀。

護(hù)理方面要做好患兒家屬的心理護(hù)理,多溝通,消除其顧慮。樹立戰(zhàn)勝疾病的信心,做好陪護(hù),注意患者安全,防止骨折等意外傷害,注意保暖避免著涼,防止感染,遵照醫(yī)囑定時(shí)服藥定期復(fù)查。

以上內(nèi)容僅供參考

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