白化病是由于絡氨酸酶缺乏或者功能減退，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或者合成障礙所導致的遺傳性白斑病。所以它是一種遺傳性疾病。
患者視網(wǎng)膜無色素，瞳孔會成淡粉色，具有怕光的特點，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛，都呈白色或者黃白色。
白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，常常發(fā)生于近親結婚的人群中；這類病可以分為兩大類：①較常見的眼、皮膚白化病，機體不能制造黑色素。
②伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是遺傳病嗎？
徐學超主治醫(yī)師
中國人民解放軍第107醫(yī)院 皮膚性病科
2018-08-31 6256次
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導致與色素合成有關的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關的基因突變，導致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 12237次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關的基因突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護能力。所以白化病的朋友要嚴格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護皮膚，或戴帽子，去保護我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術或拔牙的時候，做好一些預防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 41197次
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白化病是遺傳病嗎白化病是一種遺傳性疾病，它的發(fā)生是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的，一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙所導致的。該病屬于常染色體隱性遺傳，屬于家族遺傳性的疾病。臨床中可以分為兩大群：第一、常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。第二、伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺乏有關。語音時長 1:08”
徐學超
主治醫(yī)師中國人民解放軍第107醫(yī)院
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白化病是白癜風嗎白化病不是白癜風。白化病是一種先天性遺傳性疾病，是由于先天黑色素缺失，出現(xiàn)了全身的皮膚，毛發(fā)和眼睛等變白的一種病理狀態(tài)。白癜風雖然有家族遺傳病史，但是并不是一種遺傳性疾病，主要是由于機體的免疫力持續(xù)下降，人體內(nèi)的黑色素細胞被破壞等因素的影響下而導致。白癜風主要好發(fā)于全身暴露部位的皮膚和有褶皺部位的皮膚。一般情況下，白化病嚴重可能會危及到生命安全。白癜風一般情況下能夠控制良好，不會危及到生命安全。語音時長 01:18”
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
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什么是外陰白化病外陰白化病為先天性隱性遺傳性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)。也可能僅在外陰局部發(fā)病。外陰局部白化病，無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分?；颊咂渌憩F(xiàn)為細絲狀，淡黃色或銀白色毛發(fā)，全身皮膚呈乳白或粉紅色。由于缺乏黑色素保護，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌，基底細胞癌。治療方法包括藥物治療、物理治療、手術治療、微創(chuàng)治療等。
高忠媛
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第二一一醫(yī)院
2019-01-28 2803次
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白癜風就是白化病嗎病情分析：白癜風不是白化病。對于白癜風來說在臨床上比較常見，是一種頑固性的皮膚病，與白化病是有區(qū)別的，比如說白化病為遺傳性疾病，全身黑色素細胞缺失，可在出生時表現(xiàn)為頭發(fā)，睫毛，眉毛，皮膚皆為白色，皮膚基底層無黑色素細胞。而白癜風患者出生時通常為健康狀態(tài)，可在幾歲或成人后發(fā)病且表現(xiàn)為皮膚局部白斑并非全身性泛發(fā)性的白斑，比較好鑒別。意見建議：無論是患了白癜風還是白化病，及時的給予干預比較好，在治療期間患者應注意休息，謹遵醫(yī)囑，按時用藥，定期復查。
李華
主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
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白化病壽命白化病一般情況下不會對壽命造成影響，所以白化病壽命不能確定，患者患病后要及時配合醫(yī)生積極治療，防止病情進一步加重。白化病是一種無法治愈的遺傳病，白化病的發(fā)生通常與黑色素生成異常引起?；颊呋疾『笱鄄繒霈F(xiàn)畏光、視力低下、眼球震顫等，患者的皮膚容易出現(xiàn)曬傷，由于黑色素的缺乏，患者的毛發(fā)顏色差異也較大，一
林嘉寶
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
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王曉彥
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
2023-05-18 0次
