目前童年孤獨(dú)癥，確切病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。研究發(fā)現(xiàn)遺傳與環(huán)境因素與之相關(guān)。
1.遺傳。大量的研究證實(shí)，孤獨(dú)癥有遺傳易感性。目前已發(fā)現(xiàn)常染色體上，十個(gè)以上與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。若孤獨(dú)癥患者的母親再次懷孕第二個(gè)子女的，孤獨(dú)癥患病危險(xiǎn)率為5%，一些孤獨(dú)癥患者的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復(fù)刻板行為。孤獨(dú)癥家系中，雙向障礙等情緒障礙的發(fā)病率往往高于普通人群。
2.腦功能和腦發(fā)育異常，研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者一些腦區(qū)的功能異常等神經(jīng)遞質(zhì)的水平異常，目前認(rèn)為孤獨(dú)癥，可能是調(diào)控腦發(fā)育和神經(jīng)細(xì)胞之間連續(xù)的基因異常，導(dǎo)致胎兒早期腦袋正常發(fā)育受損所導(dǎo)致。
3.環(huán)境中有害因素以及圍產(chǎn)期危險(xiǎn)因素，也可以在妊娠早期影響胚胎的發(fā)育，增加孤獨(dú)癥患病風(fēng)險(xiǎn)。
