華氏巨球蛋白血癥又稱為原發(fā)性巨球蛋白血癥,是一種原因未明的B淋巴細(xì)胞起源的惡性增殖性疾病,以具有合成和分泌單克隆IgM能力的淋巴樣漿細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓為特征。華氏巨球蛋白血癥現(xiàn)在定義為淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤伴骨髓浸潤(rùn)和IgM單克隆球蛋白血癥,其確診標(biāo)準(zhǔn)如下:
一,血清中檢測(cè)到單克隆性的IgM,一般情況下不論數(shù)量多少。
二,骨髓中漿細(xì)胞樣或漿細(xì)胞分化的小淋巴細(xì)胞,成小梁間隙浸潤(rùn),也是不論數(shù)量多少。
三,免疫表型CD19、CD20、CD22、CD25、CD27都是陽(yáng)性的。
四,需要除外其他已知類型的淋巴瘤。
五,有研究報(bào)道,MyD88突變?cè)谌A氏巨球蛋白血癥中的發(fā)生率高達(dá)90%以上,因此可以檢測(cè)MyD88突變率。