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假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機制是什么?

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醫(yī)生主講實錄

假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機制是什么

假性甲旁減Ia型又稱Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥,發(fā)病原因主要為Gsa基因突變,類型包括很多,如MLV,Q12X,Q31X等。其發(fā)病機制是由于PTH的受體蛋白活性下降,功能缺陷,分子缺陷為GNAS1突變,但由于突變的類型和影響G蛋白偶聯(lián)激素受體功能的范圍與程度不同,其臨床表現(xiàn)極具多樣性。

即使在同一家族中,GNAS1基因突變類型相同,但患者的表現(xiàn)可有很大差異。

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