假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機(jī)制是什么
假性甲旁減Ia型又稱Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥，發(fā)病原因主要為Gsa基因突變，類型包括很多，如MLV,Q12X,Q31X等。其發(fā)病機(jī)制是由于PTH的受體蛋白活性下降，功能缺陷，分子缺陷為GNAS1突變，但由于突變的類型和影響G蛋白偶聯(lián)激素受體功能的范圍與程度不同，其臨床表現(xiàn)極具多樣性。
即使在同一家族中，GNAS1基因突變類型相同，但患者的表現(xiàn)可有很大差異。
假性甲旁減Ia型病因及發(fā)病機(jī)制是什么?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-08-18 1441次
為你推薦
-
糖尿病腎病病因及發(fā)病機(jī)制是什么目前主要認(rèn)為，糖尿病腎病是在一定的遺傳背景下，在部分高危因素的共同作用下致病，這些高危因素主要包括：一定的遺傳背景、腎臟的血流動(dòng)力學(xué)的異常、高血糖導(dǎo)致的代謝紊亂、還有部分血管活性物質(zhì)的紊亂。這些高危因素共同作用，最終導(dǎo)致了糖尿病腎病的發(fā)生。
00:38
房艷輝
副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院
2018-06-29 6086次
-
幼年型及成年型甲減的癥狀是什么幼年型的甲減，實(shí)際上大部分是指的地方性的甲減的發(fā)生，由于早前很多的內(nèi)陸的地方，嚴(yán)重的缺碘導(dǎo)致了甲狀腺腫伴甲減的發(fā)生，所以出生以后，很多的患者可以出現(xiàn)典型的，我們稱之為呆小病，眼裂增寬，智力低下是幼年型的情況。成年人由于甲狀腺功能，甲狀腺本身已經(jīng)發(fā)育完全，主要的表現(xiàn)是以怕冷、體重增加、便秘等等的，這些癥狀為主要的表現(xiàn)，黏液水腫等等這些情況。所以由于近些年，我們?nèi)竦难a(bǔ)碘，碘鹽的大量食用，幼年型的甲亢、幼年型的甲減，已經(jīng)基本上就是很少見了。
01:31
潘永源
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2021-01-09 2352次
-
假性甲旁減和假假性甲旁減假性甲旁腺功能減退癥，是一種顯性的遺傳性的疾病。是由于甲狀旁腺素受體的缺陷，導(dǎo)致對靶組織的作用受阻礙。所以出現(xiàn)近似于甲旁減的臨床癥狀。由于低鈣血癥刺激甲狀腺增生，所以說假性甲旁腺素分泌是正?；蛘呤歉哂谡５?。假假性甲旁減，是僅僅是有一些體代異常，但是沒有甲旁減的生化的改變。假性甲旁減除了具有甲旁減的臨床表現(xiàn)之外，不同的分型的表現(xiàn)也不一樣的。1b型的患者外觀正常，1a型的患者常有其它的畸形，叫做遺傳性的骨營養(yǎng)不良，包括矮小，肥胖，圓臉，短頸，長骨的縮短，還有一些皮下鈣化等等。這些患者常常表現(xiàn)輕度的智力減退，還有內(nèi)分泌的異常。比如說常伴有甲狀腺或者是性腺功能減退，部分患者還可以有顱骨的增厚，牙釉的缺陷和牙不萌出，骨外生骨等等一些表現(xiàn)。語音時(shí)長 01:31”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-10-09 6460次
-
什么是假性甲旁減和假假性甲旁減?什么是假性甲旁減和假性甲旁減假性甲旁減(PHP)/假假性甲旁減(PPHP)中的假性是指甲旁減不是由于PTH合成分泌減少，而是因?yàn)镻TH的生物學(xué)作用下降;所謂假假性是指存在PHP的特殊體征，但缺乏相應(yīng)的生化與代謝異常。因此，這兩類疾病均屬于PTH不敏感綜合征的范疇，是由于外周靶細(xì)胞對PTH有抵抗而導(dǎo)致的一組遺傳性疾病。由于受累的靶器官不同，臨床表現(xiàn)多樣，但共同的特征為:①有甲旁減的生化改變(低鈣血癥、高磷血癥);②靶組織對活性PTH無反應(yīng);③血清PTH水平升高;④多數(shù)患者還伴有特殊的軀體畸形。語音時(shí)長 1:18”
馮罡
主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院
2018-08-18 14649次
-
慢阻肺病因及發(fā)病機(jī)制是什么慢性阻塞性肺疾病確切的病因不清楚，但認(rèn)為與肺部對香煙煙霧等，有害氣體或有害顆粒的異常炎癥反應(yīng)有關(guān)，這些反應(yīng)存在個(gè)體易感因素和環(huán)境因素的互相作用。氣道，肺實(shí)質(zhì)及肺血管的慢性炎癥是慢阻肺的特征性改變，中性粒細(xì)胞，巨噬細(xì)胞，t淋巴細(xì)胞的炎癥細(xì)胞均參與了慢阻肺發(fā)病過程。
幸麗花
主治醫(yī)師贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
2018-11-24 2502次
-
腦出血病因及發(fā)病機(jī)制是什么腦出血的病因包含高血壓合并細(xì)小動(dòng)脈硬化，動(dòng)靜脈血管畸形，腦淀粉樣血管病變，白血病，再生障礙性貧血，抗凝或溶栓治療等。高血壓腦出血的主要發(fā)病機(jī)制是腦內(nèi)細(xì)小動(dòng)脈在長期高血壓作用下，發(fā)生慢性病性破裂所致。
王陽陽
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
2018-12-11 2303次
-
慢阻肺病因及發(fā)病機(jī)制慢性阻塞性肺病的確切病因是不清楚，一般認(rèn)為與慢支和阻塞性肺氣腫發(fā)生有關(guān)的因素都可能參與。慢性阻塞性肺病的發(fā)病，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的危險(xiǎn)因素大致可分為肺外與肺內(nèi)兩類。肺外因素包括吸煙、粉塵和化學(xué)物質(zhì)的吸入、空氣污染、呼吸道感染以及社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位較低的人群。內(nèi)因包括遺傳因素、氣道反應(yīng)性增高，在懷孕期、新生兒期、嬰兒
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-20 255次
-
慢阻肺病因及發(fā)病機(jī)制慢性阻塞性肺疾?。璺危┦且环N以持續(xù)呼吸道癥狀和氣流受限為特征的慢性疾病，多種因素可引發(fā)該病，發(fā)病機(jī)制也較為復(fù)雜。一、慢阻肺的主要病因1、吸煙：是慢阻肺最重要的環(huán)境發(fā)病因素。煙草中的焦油、尼古丁等化學(xué)物質(zhì)能損傷氣道黏膜，進(jìn)而引發(fā)慢性炎癥。
郭兮恒
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2025-02-28 0次
