膈肌膨出癥的先天性因素主要是胚胎期橫膈的激化異常,也有報(bào)道認(rèn)為與胎兒感染有關(guān),孕期用藥及早產(chǎn)兒發(fā)生膈肌膨出癥的報(bào)告也說明先天因素的存在。有報(bào)告兩例雙胞胎男嬰患先天性雙側(cè)膈肌膨出癥,并有嚴(yán)重的肺發(fā)育不良,其中一例伴室間隔缺損,染色體檢查確認(rèn)兩例為單卵發(fā)育及正常核型,倆嬰兒在新生兒期死亡,病因可能與其母孕期三個(gè)月時(shí)胸腔內(nèi)注射藥物有關(guān)。
遺傳性因素主要是先天性膈肌膨出癥患兒染色體檢查有異常,提示遺傳因素可能存在。