先天性食道閉鎖在診斷時(shí)需要仔細(xì)檢查,排除其他的合并畸形,比如觀(guān)察患兒是否有特殊面容,比如唐氏綜合征,進(jìn)行染色體檢查,觀(guān)察是否有肛門(mén)開(kāi)口以排除肛門(mén)閉鎖,觀(guān)察患兒是否有多指異常,要聽(tīng)診心臟雜音,注意腹部有無(wú)膨隆,同時(shí)可進(jìn)行輔助檢查,拍胸片了解肺和心影的情況,做腹部超聲檢查排除腹腔臟器有無(wú)異常,心臟超聲檢查有無(wú)心臟結(jié)構(gòu)異常。
全脊柱射片,觀(guān)察脊柱肋骨發(fā)育有無(wú)異常,食道閉鎖常見(jiàn)的合并綜合癥包括脊柱如蝴蝶椎、半椎體、多肋,分叉肋骨,包括肛門(mén)閉鎖,肛門(mén)前移伴狹窄,直腸舟狀窩漏等異常。
心臟包括房間隔缺損,室間隔缺損,法洛四聯(lián)癥,主動(dòng)脈弓發(fā)育異常等,氣管包括氣管狹窄,支氣管發(fā)育異常。
食管包括食管閉鎖,食管狹窄,食管氣管瘺,腎臟包括馬蹄腎,腎缺如等腎發(fā)育異常,肢體包括手指,腳趾的多指異常等。