遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種常染色體,顯性遺傳性疾病。特點是在皮膚、黏膜、毛細血管存在擴張癥。
臨床可見皮膚粘膜紫色和鮮紅色,點狀、斑片狀、毛細血管擴張斑,直徑1~3毫米。見于面部、手背、足底、唇、舌、口腔,鼻黏膜也較多見。常常有鼻出血和口腔粘膜,這種血管異形常伴隨其一生,常在40歲以后有加重的跡象,男性稍多于女性。病變也同時存在除結直腸外的消化道粘膜,出血者可僅表現(xiàn)為貧血及大便的隱血陽性,多數患者反復間斷出血,出血量往往不多,多數可以自行停止。
但是也有急性大出血比較少見,對于下消化道復發(fā)出血,而不能用常見的原因解釋者,應該特別注意皮膚、粘膜是否有毛細血管擴張,內鏡檢查是診斷本病最直接的證據。