問新生兒染色體疾病多嗎
病情描述:
新生兒染色體疾病多嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
多,人體內有23對染色體,是滿載著六萬個基因的重要生命結構。唐氏綜合征是多出一個染色體21所導致的先天疾病,是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數(shù)據(jù)顯示,我國每1萬個新生兒當中,就有9個患有唐氏綜合征。
意見建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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新生兒黃疸300多嚴重嗎一般我們要根據(jù)他的日齡、胎齡進行判斷,如果是300微摩爾每升,肯定是一個病理性黃疸。如果孩子是在48小時內,出現(xiàn)這么高的膽紅素,肯定是一個比較嚴重的,就需要換血治療。對早產(chǎn)兒如果出現(xiàn)這么高的膽紅素,無論日齡是多長時間,也屬于比較嚴重的,如果早產(chǎn)兒在三天之內出現(xiàn)這么高的膽紅素,可能就要換血治療了。所以我們判斷孩子黃疸嚴重程度,一定要根據(jù)他的日齡,出生的天數(shù),或者胎齡來進行判斷,還有一些高危的因素。我們臨床都有一個表,表上有分高危、中危、低危,如果孩子一般情況都挺好的,他的膽紅素就是在4、5天之內,我們可能單純的藍光照射就可以了。如果孩子是個溶血病或者感染的,我們就要采取換血了。所以說,我們臨床上判斷,一定要根據(jù)孩子的日齡、胎齡來進行,單單靠膽紅素的值不能決定,這種情況是個病理性的或者生理性的,并不能判斷孩子的嚴重程度。01:50
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染色體疾病能治嗎如果女性有染色體遺傳疾病,這種情況往往是沒有任何辦法能夠治療,而且還可能會遺傳給胎兒,同時還可能會導致習慣性的流產(chǎn),或者是反復的胚胎停育出現(xiàn)。如果已經(jīng)檢查確診就是由于女性染色體,或者男性染色體異常導致的習慣性流產(chǎn)或者胚胎停孕,那這種情況就沒辦法進行任何治療,既沒辦法藥物治療,也沒辦法手術治療,所以如果這類夫妻想要懷孕,就可能需要選擇試管嬰兒移植來懷孕,而且常常都是需要選擇三代試管嬰兒移植,因為只有三代試管嬰兒移植,才可以在移植前選擇胚胎的染色體情況。語音時長 01:10”
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染色體畸變染色體畸變,是指生物細胞中染色體在數(shù)目和結構上發(fā)生了變化,每種生物的染色體數(shù)目和結構的是相對恒定的,但在自然條件和人工因素的影響下,可能發(fā)生數(shù)目以結構的變化,導致生物的變異,染色體疾病包括染色體數(shù)目變異和染色體結構變異,發(fā)生染色體畸變的原因呢可能于下幾種:一、母親受孕時年齡過大,孕母年齡越大,發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母體染色體畸變、軟死老化有關系。二、放射線,人人的染色體能對輻射較為敏感,孕婦在接受放射線后發(fā)生染色體畸變,危險性會增加。三、病毒感染,傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。四、化學因素,許多化學藥物抗代謝藥物和毒物,都能導致染色體的畸變。五、遺傳因素,染色體異常的父母,可能遺傳給下一代。語音時長 1:34”
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斜視是染色體疾病嗎病情分析:斜視并不是染色體疾病,染色體疾病是指的染色體的數(shù)量、結構等出現(xiàn)異常引起的疾病,例如21三體綜合癥等,而斜視的發(fā)生一般是由于發(fā)育異常引起,與染色體關系不是很大。意見建議:斜視會影響到視覺功能的發(fā)育,因此建議斜視患者盡早進行治療,調節(jié)性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正,通??梢灾斡币暋6钦{節(jié)性斜視患者,一般需要通過手術治療才能夠治愈。
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冠心病是常染色體疾病嗎?病情分析:冠心病不是常染色體疾病,冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄,引起血供不足,心肌細胞缺血缺氧,并不是染色體疾病,更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片,瑞舒伐他汀鈣,硝酸甘油等藥物。意見建議:建議冠心病的患者需規(guī)律服藥,改善心肌供血,癥狀也可以達到得到控制,應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒,控制體重,避免肥胖。
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染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結構出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多,而且因為基因具有多效性,所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病,而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征,并且會遺傳給下一代,是一大類最嚴重的一種遺傳病。
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