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• 神經(jīng)母細胞瘤是先天性疾病嗎

  神經(jīng)母細胞瘤不是先天性疾病，雖然有些可能與先天因素有關(guān)系，有些在產(chǎn)前能夠發(fā)現(xiàn)。但是一般來講還不把它歸屬到先天性疾病的范疇。因為相當一部分的病人，都是在生后才發(fā)現(xiàn)的。而這種生后發(fā)現(xiàn)的，與之前胚胎發(fā)育沒有明顯的關(guān)系。所以我們說它不屬于先天性的疾病。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3985次

• 早搏是先天性心臟病嗎

  早搏不算先天性心臟病，先天性心臟病主要指的是心臟的結(jié)構(gòu)性變化導致的疾病。早搏就是異常位置放電，比如房室結(jié)、心房、心室放電，引起的心臟跳動，不屬于正常跳動，偶爾有一些早搏或者早搏量在一定的范圍以內(nèi)是不用管的，因為正常人有時候勞累、情緒激動的時候，都會有一些早搏，但量不大，不會影響心臟功能，影響心臟輸出，是不用管的。但是如果頻繁的早搏，比如房性早搏、室性早搏、室上速等頻繁的異常的心率，有可能會導致有臨床表現(xiàn)，需要處理、干預，所以去查查原因，看有沒有異常放電部位需要射頻消融。

  

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  景小勇 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院

  2021-08-30 2247次

• 亨廷頓舞蹈病所致精神障礙的表現(xiàn)
  ?亨廷頓舞蹈病所致精神障礙，5%到10%的兒童青少年期起病，大約10%的患者發(fā)病于老年期，臨床表現(xiàn)比較輕，有三個特征：運動異常、智能衰退和精神異常。大多數(shù)患者初期精細運動協(xié)調(diào)不能、輕微的不自主運動、構(gòu)音障礙、腱反射亢進，日常的生活失去他的計劃性，記憶力比較差，注意力下降，抑郁或易激惹。那么逐漸發(fā)展為明顯的舞蹈樣的動作，沒有目的性沒有規(guī)律性的肢體、面部、軀體運動。表現(xiàn)像張口、嚼嘴、伸舌、聳肩、身體前屈后仰、手舞足蹈等等。情緒激動或者是緊張的時候加重，睡眠時消失，隨意運動更加困難，眼動異常、吞咽困難。大多數(shù)患者失去工作能力，反應遲鈍，語言障礙，缺乏自制力，人格改變，妄想，有的情緒沒法控制，有沖動行為，晚期的患者運動遲緩，強直和張力障礙，吞咽困難，行動困難、陣攣，那么行為異常更加明顯，生活不能自理。
  語音時長 1:43”
  龐吉成 主治醫(yī)師淄博市婦幼保健院

  2018-10-22 1874次

• 亨廷頓氏舞蹈癥的診斷
  亨廷氏舞蹈中是一種顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上根據(jù)陽性家族史。典型到舞蹈樣運動，精神障礙和進行性癡呆，即基因檢測陽性結(jié)果而加以診斷。影像學檢查發(fā)現(xiàn)對稱性萎狀和萎縮，可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動作加重。左旋多巴還可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者，同樣出現(xiàn)舞蹈癥狀，因此可以用于早期診斷。但該實驗存在一定的假陰性反應，陰性結(jié)果不能完全排除發(fā)病的可能性。另外，PET檢查發(fā)現(xiàn)亞臨床狀態(tài)的患者萎狀和萎縮的葡萄糖代謝減低，用于超早期的診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)后亨廷氏基因，三和桿酸串聯(lián)重復序列異常擴展超過四十可以進一步地確定診斷，出現(xiàn)以上幾種情況時應及時到正規(guī)醫(yī)院就診。
  語音時長 1:30”
  王卓 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-08-05 3547次

• 亨廷頓舞蹈癥怎么治療
  亨廷頓舞蹈癥是指患者在發(fā)病時出現(xiàn)運動、認知和精神方面的癥狀，其臨床癥狀復雜多變，起病比較隱匿，進程緩慢，患者常在發(fā)病15到20年后死亡。一般出現(xiàn)在中年期，是一種常見的染色體顯性遺傳病。治療用藥可以選用丁本喹嗪，苯二氮卓，巴氯芬等。
  陳寶財 主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院

  2019-01-26 1802次

• 什么是亨廷頓病
  亨廷頓病是一種以不自主運動精神異常和進行性癡呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。屬于基因動態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇，以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀。發(fā)病機制還是不明確，有關(guān)發(fā)病機制的主要理論是脂質(zhì)過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷頓病的臨床癥狀包括三方面即運動障礙、認知障礙和精神障礙這些臨床表現(xiàn)均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。
  柯菲菲 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-15 3402次

• 亨廷頓舞蹈癥，你了解多少？
  關(guān)于亨廷頓舞蹈癥這個疾病，相信很多人都不了解，我想到了前幾天接診的一位30歲男性患者，根據(jù)與患者的交談，發(fā)現(xiàn)這位患者情緒比較激動，而且我還觀察到這位患者會不自主地表現(xiàn)出舞蹈一樣的動作。經(jīng)過一系列檢查，確診為亨廷頓舞蹈癥，對于這種疾病患者的家
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2024-03-06 0次

• 亨廷頓舞蹈癥能治愈嗎
  亨廷頓舞蹈癥一般是指亨廷頓病，亨廷頓病一般不能治愈，但也需要及時進行相應的治療。亨廷頓病是一種常見染色體顯性遺傳的基底結(jié)合大腦皮質(zhì)變性疾病，是由單個基因遺傳缺陷所導致的，臨床上以隱匿起病、緩慢進展的舞蹈癥、精神異常和癡呆為特征?；颊咝枰皶r進行檢查，并在專業(yè)醫(yī)生指導下應用藥物治療，常見的藥物有鹽酸金
  邵自強 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2023-03-23 0次