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• 什么是地中海貧血

  地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。

  

  01:16
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 62334次

• 怎樣判斷是地中海貧血

  我們在日常門診當中，讓大夫懷疑地中海貧血的線索，主要是兩條：第一，這個人存在著貧血，從小時候就開始存在著貧血，長期存在著貧血。第二，他的貧血呈小細胞低色素，紅細胞個頭兒都比較小，這種情況下如果排除了，缺鐵性貧血以及其他慢性病貧血，這些因素以后，再結合家系的調查，家里其他人也存在著小細胞的貧血，那么我們就要去進一步查，電泳和基因來進一步確診。

  

  01:09
  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 98445次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
  語音時長 1:30”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-20 15502次

• 地中海貧血基因
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查：通過血常規(guī)，血紅蛋白，電泳等方法發(fā)現攜帶者；2.、基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
  語音時長 1:36”
  張雋瑜 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-08-25 10799次

• 什么是地中海貧血基因
  根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發(fā)生地中海貧血。
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-26 2602次

• 地中海貧血怎么分輕重
  病情分析：地中海貧血是一種遺傳病，它是由于血紅蛋白的合成速率發(fā)生變化和血紅蛋白的分子結構異常而引起的。意見建議：地中海貧血程度輕重差別非常大，最重的可以在胎兒期就死亡，也有最輕的患者可以終身不貧血，沒有癥狀。重型地中海貧血，出生幾天就出現貧血，肝脾腫大進行性加重，黃疸，發(fā)育不良。特殊的表現有眼距增寬，馬鞍鼻，臀狀頭，長骨可以骨折。容易出現急性心包炎，繼發(fā)性脾功能亢進。中間型地中海貧血，一般貧血是輕度到中度的貧血，大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血，可以沒有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-03-27 4003次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查，通過血常規(guī)、血紅蛋白、電泳等方法發(fā)現攜帶者。2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院

  2021-12-02 942次

• 地中海貧血基因分型
  地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性血液疾病，主要由珠蛋白基因突變導致。基因分型對于診斷、預防和治療該疾病至關重要。目前，針對不同類型的地中海貧血，已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據珠蛋白基因的突變類型和位
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2025-02-14 0次