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• 特發(fā)性震顫會(huì)遺傳嗎

  這個(gè)問題問的非常好。因?yàn)楹芏嗖∮岩矔?huì)問我就像我前面講的，將近門診、我大概的比例有60%以上的病人，其實(shí)特發(fā)性震顫會(huì)有遺傳，而且這種遺傳是一種顯性遺傳。什么叫顯性遺傳。就是您的父母有，孩子發(fā)生的幾率也高。當(dāng)然它和基因的位點(diǎn)有關(guān)系，具體的機(jī)制也可以咨詢一下遺傳這一塊的專家。這個(gè)病確實(shí)會(huì)遺傳，但是它遺傳的幾率有多大，并不是說父母有孩子就一定也有。它主要的位點(diǎn)在3Q13這個(gè)染色體的位點(diǎn)上。因?yàn)槲也皇歉氵z傳這一塊咨詢的大夫，但是這種病確實(shí)有一定遺傳的概率。但是還有一個(gè)特點(diǎn)就是遺傳有一個(gè)遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。什么叫遺傳早現(xiàn)呢。如果你的父母是50歲得病，如果你覺得是遺傳他來的，你一定會(huì)在50歲之前犯病。打個(gè)比方，你要是過了50歲你還不得病，60歲得的病那可能是其他原因?qū)е碌?，并不一定和你遺傳相關(guān)。當(dāng)然我說這個(gè)話也不能說這么完全絕對(duì)。如果有必要的話也可以通過遺傳方面基因的檢測(cè)來進(jìn)一步的去印證。

  

  01:32
  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-10-16 3610次

• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 5817次

• 特發(fā)性矮小癥需要治療嗎
  特發(fā)性矮小癥是一種目前致病原因還不明確的疾病，它有可能是一種多基因疾病，而且它還分為家族性矮小癥和非家族矮小癥性身材。首先，最好去醫(yī)院做一個(gè)詳細(xì)的檢查，檢查出病因是什么，因?yàn)橹挥羞@樣才能夠?qū)ΠY下藥，才能夠更好地有效的治療。當(dāng)然，目前我們的醫(yī)療手段，還很難檢查出矮小癥的病因。另外，最好要檢查一下骨齡，做一個(gè)詳細(xì)的評(píng)估，并做一個(gè)成年身高預(yù)測(cè)，看看是否有生長因素缺乏，也要檢查一下胰島素，生長因子和結(jié)合蛋白，如果可以，也要查一下染色體。最后如果確診是特發(fā)性矮小癥，那么就建議采用生長激素治療的方法，而且還是越快越好。因?yàn)樵娇熘委?，效果就?huì)更佳，而且花的費(fèi)用也會(huì)越低一些，并且早一點(diǎn)改善身高，還能早一點(diǎn)的預(yù)防心理方面的問題。
  語音時(shí)長 1:24”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-01 7132次

• 什么叫特發(fā)性矮小癥
  特發(fā)性矮小癥即不伴有潛在病理狀態(tài)的身材矮小，包括家族性身材矮小、青春期發(fā)育遲緩。特發(fā)性矮小癥的臨床特征有以下幾點(diǎn)：分娩時(shí)正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及脊柱正常，身體比例正常，無慢性器質(zhì)性疾病，無心理疾病或嚴(yán)重的情感紊亂，飲食正常，生長激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)在正常范圍以內(nèi)，也就是說孩子看不出任何異常，就是比同齡孩子的身高要矮小，這就是特發(fā)性矮小癥。
  語音時(shí)長 1:18”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-30 3333次

• 關(guān)于特發(fā)性矮小癥
  特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小，是兒童生長遲緩中最常見的類型，其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位，生長速率緩慢，但出生體重和身長均達(dá)正常范圍，且生長激素（GH）激發(fā)峰值>10ng/ml，并在臨床已排除生長激素缺乏（GHD）、其他內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病、營養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導(dǎo)致的生長遲緩
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-10 1602次

• 什么是特發(fā)性矮小癥
  所謂特發(fā)性矮小就是找不出明確原因，但是身高已經(jīng)到矮小的標(biāo)準(zhǔn)，生長激素的激發(fā)試驗(yàn)是正常的，沒有生長激素的缺乏，骨齡也沒有落后的表現(xiàn)，但每年的增長速率小于五個(gè)厘米，身高的標(biāo)準(zhǔn)達(dá)到同年齡同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，頭顱垂體的磁共振沒發(fā)現(xiàn)異常，沒有遺傳代謝病的傾向等，可以用生長激素治療來改善身高。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-08 2001次

• 特發(fā)性矮小癥的原因
  特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認(rèn)識(shí)的原因?qū)е碌纳聿陌。且环N原因不明的多基因疾病，沒有生長激素的缺乏和明顯進(jìn)行性的病理改變的特發(fā)性矮小，除了器質(zhì)性疾病，慢性系統(tǒng)性疾病，先天遺傳性代謝性疾病，先天性的骨軟骨關(guān)節(jié)性的疾病，染色體畸變，嚴(yán)重的精神心理障礙這些疾病被除外，可能包括生長激素不敏感癥，正常變
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-01-24 144次

• 特發(fā)性矮小癥要治多久
  矮小癥的治療持續(xù)時(shí)間要取決于病因，矮小的程度和對(duì)身高增長的預(yù)期值。若因生長激素缺乏導(dǎo)致的矮小，通常使用生長激素注射治療，在患兒骨齡接近或者達(dá)到普通孩子身高時(shí)就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小，包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)值，需要一直的進(jìn)行治療。治療時(shí)須排除患兒有無生長激素
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 158次