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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院

  2020-04-07 27709次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7901次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良
  假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立，行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來是肩胛帶肌，患兒的動作比較笨拙容易摔倒，走路的時候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。血液當中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達數(shù)萬甚至數(shù)十萬，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時，可以見到肌纖維壞死與再生同時并存，并伴有結締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過適當?shù)膽眉に貋砭徑獍Y狀。
  語音時長 1:43”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2018-10-29 13353次

• 假肥大型營養(yǎng)不良
  假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳，個別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病，本病的患兒由仰臥位坐起，有一個特征性的起立動作，即患兒不能直接從仰臥位上做起，首先，先翻身，需做俯臥位，然后再蹲起，再轉換為四點支撐位。腓腸肌假性肥大，絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大，可見雙側的腓腸肌肥大，這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致，同時會出現(xiàn)肌力減弱，但觸之堅硬，為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳，個別的為染色體隱性遺傳。
  語音時長 2:01”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 2579次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么
  為原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病，多屬X連鎖隱性遺傳，個別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作，即患兒不能直接從仰臥位上坐起，需首先翻身成為俯臥位，然后再蹲起，再轉換為四點支持位。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-30 1402次

• 小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事
  本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關?？辜∥s蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩(wěn)定細胞膜，防止細胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失，故臨床癥狀加重，而BMD僅部分減少，預后相對良好。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-19 1403次

• 假性肥大型肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些
  假性肥大型肌營養(yǎng)不良，作為一種遺傳性肌肉變性疾病，其主要癥狀包括進行性肌肉無力、萎縮以及假性肥大。此病多在兒童期發(fā)病，男性多見，初期常表現(xiàn)為行走笨拙、易于跌倒、不能奔跑及登樓等。隨著病情發(fā)展，患者逐漸出現(xiàn)腰部膨隆、骨盆傾斜、步態(tài)異常等特征性
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 假性肥大型肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些
  第1點，患者會產(chǎn)生明顯的肌肉無力，肌肉無力是近端為主，比如患者站立困難，行走困難，雙上肢抬起非常的困難，遠端的力量相對近端來說要好一點，患者發(fā)病年齡比較小，在兒童就會起病。第2點，患者還會出現(xiàn)明顯的肌肉肥大，但這種肌肉肥大是假性的，真正的肌纖維是萎縮的，之所以出現(xiàn)肥大是因為大量的纖維結締組織增生所導
  邵自強 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-03 207次