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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3362次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8692次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  耳聾是比較常見的一類耳鼻喉科疾病，在產(chǎn)檢方面是建議最好做一下耳聾基因檢測，特別是對于有耳聾家族史的病人，相對來說具有耳聾基因的可能性會更大，而且具有一定的遺傳因素，因此夫妻雙方需要在產(chǎn)前或者是孕前做一下耳聾基因檢測，就能夠有針對性的預(yù)防耳聾的發(fā)生。如果說通過檢查發(fā)現(xiàn)沒有攜帶耳聾基因，這種情況相對來說后代患先天性耳聾的幾率就會更小。如果說夫妻雙方都攜帶有耳聾基因，相對來說后代出現(xiàn)先天性耳聾的可能性就會更大，有一部分患者就可以考慮在孕期的過程當中進行針對性的治療和處理。
  語音時長 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2019-10-28 5578次

• 遺傳性耳聾產(chǎn)前基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，GJB2基因、235DELC突變是引起我國人群耳聾的重要突變，而人工耳蝸植入是治療由235DELC純合突變致聾的最佳方法。因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。孕婦產(chǎn)前的耳聾基因檢測不是一定要做的，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變非典攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒發(fā)。對聽力損失的新生兒進行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-10 5619次

• 產(chǎn)前多久做耳聾基因
  病情分析：在產(chǎn)前12周建檔時，就可以進行耳聾基因的檢測?；蛘咴趹言?6周左右進行唐氏篩查的同時進行，都是可以的。盡早的進行檢查判斷是可以避免導致耳聾寶寶的出生。意見建議：具體的可以咨詢一下主治醫(yī)生的建議，再進行耳聾基因檢測時，一般只需要做一次就可以，以后是不需要再進行檢查的。但是當檢查結(jié)果出現(xiàn)異常情況下，需要及時的進行調(diào)整治療。
  許慶天 主治醫(yī)師馬鞍山市人民醫(yī)院

  2020-07-03 1905次

• 產(chǎn)前耳聾基因需要檢查嗎
  病情分析：產(chǎn)前的耳聾基因檢查并不是強制性的必查項目，人們可以根據(jù)自身的需求以及家族病史的情況，選擇性的進行檢查。如果出現(xiàn)父母或者頭一胎的孩子要有先天性耳聾的情況，也可以選擇進行產(chǎn)前耳聾基因檢查。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，避免長時間處于噪聲環(huán)境，避免反復的受涼感冒，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的感染。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-09-02 1402次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會導致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次